Andre stofskiftesygdomme

Revideret: 24.02.2017

Medfødte stofskiftesygdomme, IEM (Inborn Errors of Metabolism) er biokemiske defekter forårsaget af mangel på et funktionelt enzym eller en defekt (sub)cellulær transport, som resulterer i blokade af en given metabolisk vej.  

De inkluderer sygdomme i metabolismen af kulhydrater, aminosyrer, organiske syrer, fedtsyrer, puriner, pyrimidiner, komplekse kulhydrater og lipider og flere andre, samt i de processer, der påvirker omsætningen af vitaminer og co-faktorer.  

 

Sygdommene er hver for sig meget sjældne. Præcise hyppigheder for sygdommene findes kun i begrænset omfang. I nedenstående tabel er angivet hyppigheder i de nordiske lande, såfremt sådanne tal haves, og ellers er oplyst den omtrentlige hyppighed blandt kaukasiere. De allerfleste diagnosticeres ved kliniske symptomer og kun få ved neonatal screening (fx phenylketonuri, tyrosinæmi og urinstofcyklusdefekten ASL). Tabellen omfatter kun de sygdomme, for hvilke der aktuelt er markedsførte lægemidler. For nogle af de sjældne sygdomme er hyppighedsestimaterne ret usikre, og der er her angivet et bredt interval for prævalensen. Det kan bl.a. skyldes etniske forskelle og usikker registrering. 

Sygdom 

Prævalens ved fødslen udtrykt som 1/nyfødte 

Gauchers sygdom 

47.000 

Fabrys sygdom 

90.000 

Pompes sygdom 

139.000 

Mukopolysakkaridose I 

149.000 

Mukopolysakkaridose II 

297.000 

Mukopolysakkaridose IVa 

347.000 

Mukopolysakkaridose VI 

260.000 

Cystinose 

260.000 

Fenylketonuri (PKU) 

10.000 

Arvelig tyrosinæmi type 1 

110.000 

Homocystinuri pga. CBS-defekt 

6.000 - 350.000 

Homocystinuri pga. Cbl-defekt 

30.000 - 200.000 

Urinstofcyklusdefekt, overordnet 

35.000 

Urinstofcyklusdefekt, NAGS 

2.000.000 

Urinstofcyklusdefekt, CPS1 

300.000 

Urinstofcyklusdefekt, OTC 

55.000 

Urinstofcyklusdefekt, ASS 

250.000 

Urinstofcyklusdefekt, ASL 

220.000 

Urinstofcyklusdefekt, ARG 

950.000 

Niemann-Picks sygdom type C 

150.000 

 

Fællestræk for IEM

  • Sjældne, monogent nedarvede sygdomme.
  • Defekter, der leder til ophobning af og mangel på metabolitter henholdsvis før og efter enzym-blokket. Symptomer kan derfor fremkomme som resultat af ophobede metabolitter og mangel på andre.
  • Har hyppigt en præsymptomatisk periode - dage til år.
  • Er forbundet med svær sygdom med høj mortalitet og morbiditet, såfremt diagnosen ikke stilles tidligt. Konsekvenserne er ofte alvorligt fysisk og mentalt handicap.
  • Er ofte tilgængelige for behandling, hvis sygdommen opdages tidligt i livet. Optimal behandlingseffekt kræver tidlig diagnose.
  • Kan i visse tilfælde diagnosticeres ved neonatal screening, som muliggør tidlig behandling.