Andre stofskiftesygdomme

Revideret: 26.11.2015

Medfødte stofskiftesygdomme, IEM (Inborn Errors of Metabolism) er biokemiske defekter forårsaget af mangel på et funktionelt enzym eller en defekt (sub)cellulær transport, som resulterer i blokade af en given metabolisk vej.  

De inkluderer sygdomme i metabolismen af kulhydrater, aminosyrer, organiske syrer, fedtsyrer, puriner, pyrimidiner, komplekse kulhydrater og lipider og flere andre, samt i de processer, der påvirker omsætningen af vitaminer og co-faktorer.  

  

Sygdommene er hver for sig meget sjældne. Præcise hyppigheder for sygdommene findes kun i begrænset omfang. I nedenstående tabel er angivet hyppigheder i de nordiske lande, såfremt sådanne tal haves, og ellers er oplyst den omtrentlige hyppighed blandt kaukasiere. De allerfleste diagnosticeres ved kliniske symptomer og kun få ved neonatal screening (fx phenylketonuri, tyrosinæmi og urinstofcyklusdefekten ASL). Tabellen omfatter kun de sygdomme, for hvilke der aktuelt er markedsførte lægemidler. For nogle af de sjældne sygdomme er hyppighedsestimaterne ret usikre, og der er her angivet et bredt interval for prævalensen. Det kan bl.a. skyldes etniske forskelle og usikker registrering. 

Sygdom Prævalens ved fødslen udtrykt som 1/nyfødte
Gauchers sygdom 47.000
Fabrys sygdom 90.000
Pompes sygdom 139.000
Mukopolysakkaridose I 149.000
Mukopolysakkaridose II 297.000
Mukopolysakkaridose IVa 347.000
Mukopolysakkaridose VI 260.000
Cystinose 260.000
Fenylketonuri (PKU) 10.000
Arvelig tyrosinæmi type 1 110.000
Homocystinuri pga. CBS-defekt 6.000 - 350.000
Homocystinuri pga. Cbl-defekt 30.000 - 200.000
Urinstofcyklusdefekt, overordnet 35.000
Urinstofcyklusdefekt, NAGS 2.000.000
Urinstofcyklusdefekt, CPS1 300.000
Urinstofcyklusdefekt, OTC 55.000
Urinstofcyklusdefekt, ASS 250.000
Urinstofcyklusdefekt, ASL 220.000
Urinstofcyklusdefekt, ARG 950.000
Niemann-Picks sygdom  type C 150.000

  

Fællestræk for IEM

  • Sjældne, monogent nedarvede sygdomme.
  • Defekter, der leder til ophobning af og mangel på metabolitter henholdsvis før og efter enzym-blokket. Symptomer kan derfor fremkomme som resultat af ophobede metabolitter og mangel på andre.
  • Har hyppigt en præsymptomatisk periode - dage til år.
  • Er forbundet med svær sygdom med høj mortalitet og morbiditet, såfremt diagnosen ikke stilles tidligt. Konsekvenserne er ofte alvorligt fysisk og mentalt handicap.
  • Er ofte tilgængelige for behandling, hvis sygdommen opdages tidligt i livet. Optimal behandlingseffekt kræver tidlig diagnose.
  • Kan i visse tilfælde diagnosticeres ved neonatal screening, som muliggør tidlig behandling.