Homocystinuri

Revideret: 24.02.2017

Homocystinuri forårsages af en heterogen gruppe af arvelige enzymdefekter, som inkluderer sygdommene cystationin-β-syntasedefekt, methylentetrahydrofolatreduktasedefekt samt flere defekter i cobalaminomsætningen. Fælles for sygdommene er, at de biokemisk forårsager homocysteinæmi og homocystinuri. 

De kliniske konsekvenser er varierende fra det klassiske billede med mentalt handicap, skeletmanifestationer, linsedislokation, osteoporose og tromboser til monosymptomatisk øget trombosetendens. 

  

Diagnostik

Diagnosticeres ved påvisning af forhøjet totalt homocystein, måling af p-aminosyrer og molekylær-genetiske analyser. 

Behandlingsvejledning

Homocystinuri behandles med betain, og alt efter den tilgrundliggende defekt kombineres betain med speciel diæt, pyridoxin (vitamin B6), cobalamin (vitamin B12) og folsyre eller folininsyre. 

Behandlingen justeres ved regelmæssige målinger af P-homocystein og -methionin. 

Referencer

1104. Lawson-Yuen A, Levy HL. The use of betaine in the treatment of elevated homocysteine. Mol Genet Metab. 2006; 88(3):201-7, http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/16545978 (Lokaliseret 12. maj 2016)
 
2455. Diekman EF, de Koning TJ, Verhoeven-Duif NM et al. Survival and psychomotor development with early betaine treatment in patients with severe methylenetetrahydrofolate reductase deficiency. JAMA Neurol. 2014; 71(2):188-94, http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24323041 (Lokaliseret 12. maj 2016)
 
2456. Schiff M, Blom HJ. Treatment of inherited homocystinurias. Neuropediatrics. 2012; 43(6):295-304, http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23124942 (Lokaliseret 12. maj 2016)