Wilsons sygdom

Revideret: 26.11.2015

Wilsons sygdom eller hepatolentikulær degeneration er en autosomal recessiv arvelig sygdom. Wilsons sygdom forårsages af en defekt i en kobber-transporterende ATPase. Ved denne defekt reduceres ekskretionen af kobber i galden og inkorporationen af kobber i ferroxidase (kobberbærende protein). Resultatet er ophobning af kobber. 

Efter varierende tid opstår skader på primært lever og hjerne. Ubehandlet er sygdommen fatal. 

  

Diagnostik

De fleste patienter bliver diagnosticeret i 10-20-års-alderen med symptomer på leversygdom, neurologiske symptomer eller Kayser-Fleischers ring. Biokemisk kan der være lav serum-ferroxidase, høj urin-kobber eller højt indhold af kobber i leverbiopsi. Den endelige diagnose stilles ved molekylær-genetisk analyse. 

Behandlingsvejledning

Sygdommen behandles med kobberchelaterende medicin penicillamin, zink og evt. antioxiderende stoffer samt en diæt med reduktion af fødevarer med meget højt kobberindhold. 

Penicillamin er ikke markedsført, men kan rekvireres med udleveringstilladelse fra Lægemiddelstyrelsen.
Zink anvendes til vedligeholdelsesbehandling efter initial kobberchelaterende behandling hos symptomatiske patienter samt som initial- og vedligeholdelsesbehandling hos asymptomatiske patienter. 

Dosis justeres efter frit kobber i plasma (non-ferroxidase-plasma-kobber < 250 mikrogram/l) og kobberudskillelse i urinen (< 125 mikrogram/24 timer).
Ved skift fra chelatbehandling til vedligeholdelsesbehandling med zink skal chelatbehandling fortsættes i 2-3 uger samtidig med zinkbehandlingen. 

  

Behandlingen er en specialistopgave og bør forestås af læger med særligt kendskab til Wilsons sygdom. 

Referencer

1473. Roberts EA, Schilsky ML. Diagnosis and treatment of Wilson disease: an update. Hepatology. 2008; 47(6):2089-2111, http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/18506894 (Lokaliseret 12. maj 2016)
 
2070. Weiss KH, Thurik F, Gotthardt DN et al. Efficacy and safety of oral chelators in treatment of patients with Wilson disease. Clin Gastroenterol Hepatol. 2013; 11(8):1028-35, http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23542331 (Lokaliseret 12. maj 2016)
 
2462. Członkowska A, Litwin T, Karliński M et al. D-penicillamine versus zinc sulfate as first-line therapy for Wilson's disease. Eur J Neurol. 2014; 21(4):599-606, http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24447648 (Lokaliseret 12. maj 2016)