Epilepsi

Revideret: 08.12.2015

Et epileptisk anfald er et neurologisk symptom, som formodes at være et resultat af en unormalt kraftig eller abnorm udladning af et sæt neuroner i hjernen. Den kliniske manifestation er et pludseligt og forbigående fænomen med subjektive, motoriske, autonome eller bevidsthedsmæssige ændringer, som kan erkendes af patienten eller en observatør (se tabel 1). 


Epilepsi er en sygdom med en høj risiko for gentagne epileptiske anfald. Epilepsi foreligger således, hvis patienten har haft to uprovokerede anfald med mindst 24 timers mellemrum, et uprovokeret anfald med andre forhold, der tilsvarende øger risikoen for yderligere anfald til mere end 60% (fx et paroxystisk EEG), eller mindst to anfald, der kan beskrives som refleksepilepsi (fx udløst af blinkende lys). Det vil sige, at akutte symptomatiske anfald eller enkeltstående anfald ikke betragtes som epilepsi.
Der er mere end 30.000 patienter med behandlingskrævende epilepsi i Danmark. 

  

Epileptiske anfald

(Se endvidere www.epilepsydiagnosis.org)  

  

Tabel 1a. Fokale anfald 

  

Beskrivelse 

  

Klinisk manifestation 

  

Typiske sygdomme 

Anfaldene bør beskrives i henhold til specifikke elementer:

Aura (subjektive symptomer: Sensoriske eller oplevelsesmæssige) 

Motoriske 
Autonome 

Dyskognitive 

Fokale epilepsier 
Akutte neurologiske sygdomme med kortikal påvirkning
Fokale anfald kan udvikle sig til bilaterale konvulsive anfald Sekunder varende stivnen fulgt af rytmiske trækninger Ses hyppigt ved pandelapsepilepsi

  

Tabel 1b. Generaliserede anfald 

  

Beskrivelse 

  

Klinisk manifestation 

  

Typiske sygdomme 

Tonisk-kloniske anfald Sekunder varende stivnen fulgt af rytmiske trækninger Idiopatiske generaliserede epilepsier
Typiske absencer Sekunder varende pludseligt indsættende udtalt fjernhed Børneabsence-epilepsi,
Juvenil absence-epilepsi
Atypiske absencer Længerevarende nedsat reaktion og fjernhed ofte ledsaget af tonustab og små ryk Lennox-Gastaut
Toniske anfald Vedvarende stivnen typisk < 10 sek., oftest under søvn og uden bevidsthed. Kan føre til fald Lennox-Gastaut
Atone anfald Pludseligt tab af tonus (< 2 sek.). Kan føre til fald. Ofte voldsomme Lennox-Gastaut
Myoklonier Enkelt eller serie af chokagtige, symmetriske ryk, hvert ryk < 0,1 sek. Kan føre til fald Juvenil myoklon epilepsi
Epileptiske spasmer, der angives ofte, at de ikke kan klassificeres som fokale eller generaliserede 1-2 sek. varende stivnen af proksimale og trunkale muskler, som regel ophobede. Kan være symmetriske eller unilaterale Infantile spasmer

  

Tabel 1c. Status epilepticus 

  

Definition 

  

Typer af status 

  

Klinisk manifestation 

Konvulsive anfald > 5 min., ophobede anfald, hvor patienten ikke genvinder bevidstheden imellem anfald, eller non-konvulsive anfald > 30 min. med iktale forandringer på EEG. Bilateralt konvulsivt status Bilateralt konvulsivt krampeanfald, der fortsætter med vedvarende rytmiske trækninger. Ved udtrætning går det over i myoklone ryk
Fokalt non-konvulsivt status Vedvarende typisk svingende bevidsthedspåvirkning og amnesi
Fokalt motorisk status Vedvarende lokaliserede trækninger
Absence status Ofte mere omtåget end bevidsthedspåvirket

Diagnosen epilepsi stilles på baggrund af en grundig anfaldsbeskrivelse ud fra patientens og vidners oplysninger. En korrekt anfaldsklassifikation er af afgørende betydning for valget af den rette behandling. Diagnosen støttes af undersøgelser primært i form af EEG og MR-scanning. Diagnosen bør stilles af neurolog eller neuropædiater med viden om epilepsi og differentialdiagnoser hertil.

Epilepsi kan inddeles efter årsag: 

  1. Idiopatiske (Genetiske) epilepsier, hvor der foreligger dokumenteret genetisk ætiologi, eller som antages at have en genetisk ætiologi
  2. Symptomatiske (Strukturelle eller metaboliske) epilepsier, som forårsages af påviselige læsioner eller en metabolisk tilstand
  3. Kryptogene (Ukendt årsag) epilepsier, hvor en sandsynlig årsag ikke kan identificeres.

  

Epileptiske sygdomme

Epileptiske sygdomme spænder over et stort spektrum fra tilfælde, som svinder spontant eller let lader sig behandle, til svære sygdomme med progredierende hjerneskader (se tabel 2). 


Tabel 2. Epileptiske sygdomme (Se endvidere www.epilepsydiagnosis.org) 

  

Sygdomsgrupper 

Undertyper og anfaldstyper Kliniske karakteristika

  

Eksempler 

Fokale epilepsier 

(genetiske) 

Fokale epilepsier i barndommen Sjældent behandlingskrævende Benign børneepilepsi med centrotemporale spikes
Autosomale dominante fokale epilepsier Sædvanligvis lette at behandle Autosomal dominant natlig frontallapsepilepsi
Fokale epilepsier (strukturelle, metaboliske eller med ukendt årsag) Frontallapsepilepsi
Parietallapsepilepsi
Occipitallapsepilepsi
Temporallapsepilepsi
Symptomerne ved anfaldsstart er afgørende for lokalisering af fokus Temporallapsepilepsi med hippocampussklerose
Generaliserede epilepsier med typisk aldersdebut (genetiske) Absencer, myoklonier eller generaliserede tonisk-kloniske anfald evt. i kombination Karakteristisk aldersdebut. Normal neurologisk undersøgelse Børneabsence-epilepsi
Juvenil myoklon epilepsi
Epileptiske encefalopatier Alle anfaldstyper kan ses Svære epilepsisygdomme med progredierende forværring, specielt af kognitive funktioner Epileptiske spasmer
Lennox-Gastaut
Epilepsi med vedvarende spike-waves under søvn (CSWSS)