Cystinose

Revideret: 24.02.2017

Cystinose skyldes en autosomal recessiv defekt i transporten af aminosyren cystin over lysosomernes membran. Ved den nefropatiske form af sygdommen udkrystalliserer cystin i cellernes lysosomer og forårsager vævsskade - først i nyrerne, hvilket medfører Fanconis syndrom og nyreinsufficiens i livets første dekade. På længere sigt vil aflejringer af cystin føre til symptomer fra andre organer, bl.a. retina, lunger, pancreas, thyroidea og hjerne. 

  

Diagnostik

Diagnosen stilles ved måling af cystin i leukocytter. 

Behandlingsvejledning

Tidlig behandling med cysteamin (Midler mod cystinose) reducerer risikoen for nyreinsufficiens, forbedrer højde vækst og forhindrer hypotyroidisme. 

Behandlingen er livslang og fortsættes også efter evt. nyretransplantation. Efter nyretransplantation vil cysteamin forhindre eller forsinke aflejring af cystin og deraf følgende symptomer fra andre organer. Behandlingen kombineres med cysteamin øjendråber (Cystadrops, som ikke er markedsført, men som med udleveringstilladelse fra Lægemiddelstyrelsen kan rekvireres fra apotek/sygehusapotek). 

Referencer

2060. Nesterova G, Gahl WA. Cystinosis: the evolution of a treatable disease. Pediatr Nephrol. 2013; Jan 28(1):51-9, http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22903658 (Lokaliseret 12. maj 2016)
 
2451. Emma F, Nesterova G, Langman C et al. Nephropathic cystinosis: an international consensus document. Nephrol Dial Transplant. 2014; 29(4), http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25165189 (Lokaliseret 12. maj 2016)