Cystisk fibrose

Revideret: 24.02.2017

Cystisk fibrose (CF) er en recessivt arvelig sygdom, der skyldes en fejl i genet, som koder for et særligt protein; Cystic Fibrosis Transmembrane conductance Regulator (CFTR). Incidensen af sygdommen i Danmark er ca 15 per år, og omkring 3% af befolkningen er raske bærere af genet for CF. 

CFTR-proteinet findes i de eksokrine kirtler, hvor det via en anion-kanal er ansvarlig for cellernes vandbalance. Mangel på dette protein medfører dannelse af abnormt sejt sekret, der tilstopper kirtler og udførselsgange i forskellige organer. I luftvejene medfører utilstrækkelig hydrering, at luftvejssekretet bliver sejt og den mukociliære clearence kompromitteres. 

 

Diagnose 

  • Svedtest, hvor saltindholdet (Na og Cl) i sveden måles.
  • Sved-Cl > 60 mmol/l er diagnostisk for CF, men værdier mellem 30-60 udelukker ikke diagnosen.
  • Påvisning af pankreasinsufficiens (fækal-elastase).
  • Nogle patienter har "milde" CFTR mutationer, og kan have normal fækal elastase, dvs. være pankreassufficiente.
  • DNA-analyse for specifikke CF-mutationermukuciliære (CFTR).

 

Symptomer 

Luftvejssymptomer 

  • Langvarig hoste og opspyt.
  • Hyppige luftvejsinfektioner, som ofte progredierer til kronisk infektion.
  • Evt. bronkial hyperreaktivitet med obstruktivt præg.
  • Aftagende lungefunktion.

 

Mavetarmsymptomer 

  • Mekoniumileus (10-15%).
  • Dårlig trivsel.
  • Malabsorption (bl.a. steatoré).
  • Obstipation.
  • Galdestenssymptomer hos børn.
  • Levercirrhose (5-10%), evt. kompliceret af portal hypertension.

 

Endokrinologiske symptomer 

  • Diabetes kan opstå fra ca. 10-års-alderen og hos voksne med CF har ca 1/3 udviklet insulinkrævende diabetes.
  • Forsinket pubertet.
  • Osteopeni og osteoporose, dels som følge af nedsat D-vitaminniveau, dels pga. nedsat aktivitet og steroidbehandling

 

Andre symptomer 

  • Øget svedtendens pga. øget saltudskillelse.
  • Nyresten (oxalatsten) pga. ændret oxalat metabolisme i tarmen.
  • Infertilitet hos mænd.

 

Forløb og prognose 

Sygdommen er progressiv, og lungemanifestationerne er afgørende for livskvalitet og -længde. Den gennemsnitlige levealder er internationalt omkring 40 år. I Danmark er 62% af patienterne voksne, mod kun 52% i Europa som helhed og flere patienter i Danmark er > 60 år (3045)

Referencer

3045. Zolin A, McKone EF, van Rens J et al. ECFSPR Annual Report 2014. European Cystic Fibrosis Society. 2016; , https://www.ecfs.eu/sites/default/files/general-content-files/working-groups/ecfs-patient-registry/CF_At_A_Glance_Guide_2014.pdf (Lokaliseret 24. februar 2017)