Translarna

Granulat til oral suspension. 1 brev indeholder 125 mg, 250 mg eller 1.000 mg ataluren. 

Voksne og børn > 2 år og ≥ 12 kg 

• Morgen: 10 mg/kg legemsvægt
• Middag: 10 mg/kg legemsvægt
• Aften: 20 mg/kg legemsvægt.

Bemærk: 

• Indholdet af 1 brev blandes i mindst 30 ml vand, mælk eller juice eller 3 spiseskefulde yoghurt eller æblemos.
• De daglige doser tages med 6 timers mellemrum.
• Glemt dosis kan tages indtil 3 timer efter planlagt morgen- og middagsdosis og indtil 6 timer efter planlagt aftendosis. Ved længere forsinkelse skal dosis springes over, og der fortsættes efter sædvanlig doseringsplan.

Samtidig behandling med i.v. aminoglykosider. 

Bekræftet nonsens-mutation i dystrofen-genet skal foreligge ved gentest forud for behandlingsstart. 

Ataluren øger aminoglykosiders nefrotoksicitet, og samtidig administration skal undgås. På tvingende indikation afbrydes atalurenbehandlingen indtil 2 døgn efter endt aminoglykosidbehandling. Brug af andre nefrotoksiske midler frarådes.  

Der er ikke humane data, som tillader et meningsfyldt risikoestimat. 

Se også Klassifikation - graviditet 

En nonsens-mutation i DNA resulterer i en stop-codon, som forårsager præmatur afslutning af translationen, før det fulde protein er genereret. Ataluren muliggør ribosomal aflæsning af mRNA med stop-codon med produktion af det fulde protein til følge. 

• Biotilgængelighed ca. 55 %.
• Maksimal plasmakoncentration efter ca. 1,5 time.
• Metaboliseres i lever og tarm via UGT-enzymer, primært UGT1A9.
• Plasmahalveringstid 2-6 timer.

Holdbarhed: 

En tilberedt dosis er holdbar i højst 3 timer ved stuetemperatur og højst 24 timer ved opbevaring i køleskab (2-8°C).