Nitisinone MDK

Kapsler, hårde. 1 kapsel indeholder 2 mg, 5 mg eller 10 mg nitisinon. 

Arvelig tyrosinæmi type 1 

• Voksne og børn
  • Initialt 1 mg/kg legemsvægt/døgn:
    • Ved legemsvægt > 20 kg doseret 1 gang daglig
    • Ved legemsvægt ≤ 20 kg fordelt på 2 doser.
  • Dosis reguleres på basis af måling af bl.a. plasma-aminosyrer, succinylacetone i plasma, serum-α-føtoprotein, plasma-nitisinon og koagulationsstatus.
  • Maksimal dosis 2 mg/kg legemsvægt/døgn.

Alkaptonuri (AKU) 

• Voksne
  • 10 mg 1 gang dgl.
• Bemærk
  • Erfaring savnes vedr. børn og unge < 18 år.

Bemærk: 

• Bør synkes hele.
• Kan åbnes.
• Indholdet udrøres i lidt vand eller modermælkserstatning umiddelbart inden indtagelse.

• Der bør foretages øjenundersøgelse med spaltelampe inden behandlingsstart og derefter mindst én gang årligt. Plasma-tyrosin kan stige under behandlingen. Da højt plasma-tyrosin er forbundet med oftalmologiske komplikationer, bør øjengener følges op med måling af plasma-tyrosin med evt. efterfølgende regulering af diæt. I tilfælde af plasma-tyrosin > 400 mikromol/l bør kostens indhold af tyrosin og phenylalanin begrænses.
• Regelmæssig trombocyt- og leukocyttælling bør foretages.
• Opfølgning hver 6. måned og hyppigere ved bivirkninger.
• Hvis der udvikles keratopatier under behandling af alkaptonuri (AKU), bør plasma-tyrosin monitoreres. Kost med begrænset indhold af tyrosin og fenylalanin bør implementeres. Nitisinon bør seponeres midlertidigt, indtil der ikke længere er symptomer.

Samtidig behandling med lægemidler, der har et snævert terapeutisk vindue, og desuden metaboliseres via CYP2C9, fx warfarin, bør monitoreres nøje, og dosisjustering kan være nødvendig.  

Baggrund: Der er ikke humane data, som tillader et meningsfyldt risikoestimat. 

Se også Klassifikation - graviditet. 

• Ved arvelig tyrosinæmi type 1 dannes toksiske metabolitter pga. enzymdefekt i katabolismen af tyrosin.
• Nitisinon hæmmer et enzym proksimalt for denne enzymdefekt, hvorved dannelsen af de toksiske metabolitter reduceres.

• Absorberes hurtigt fra mave-tarmkanalen.
• Plasmahalveringstid ca. 50 timer.
• Elimination foregår via CYP3A4.

Holdbarhed 

• Opbevares i køleskab (2-8ºC) beskyttet mod lys.