Epilepsi

Send

Revideret: 15.06.2012

Et epileptisk anfald er et neurologisk symptom, som formodes at være et resultat af en unormalt kraftig eller abnorm udladning af et sæt neuroner i hjernen. Den kliniske manifestation er et pludseligt og forbigående fænomen med bevidsthedsmæssige, motoriske, sensoriske, vegetative eller psykiske ændringer, som kan erkendes af patienten eller en observatør (se tabel 1).
Epilepsi er en tilstand med gentagne, uprovokerede epileptiske anfald. Det vil sige, at akutte symptomatiske anfald, anfald provokeret af et specifikt stimulus (fx fotosensibilitet eller hypoglykæmi) eller enkeltstående anfald ikke betragtes som epilepsi.
Der er mere end 30.000 patienter med behandlingskrævende epilepsi i Danmark.

Tabel 1. Epileptiske anfald

Anfaldstyper	Undertyper	Klinisk manifestation	Typiske sygdomme
Fokale anfald	Simple anfald	Motoriske, sensoriske, autonome, psykiske eller kognitive	Fokale epilepsier Akutte neurologiske sygdomme med kortikal påvirkning
	Komplekse anfald	Bevidsthedspåvirkning, automatismer og amnesi	Tindingelapsepilepsi med og uden hippocampussklerose
	Sekundært generaliserede toniske-kloniske anfald	Sekunder varende stivnen fulgt af rytmiske trækninger	Pandelapsepilepsi
Generaliserede anfald	Absencer	Sekunder varende udtalt fjernhed	Børneabsence-epilepsi, Juvenil absence-epilepsi
	Atypiske absencer	Længerevarende nedsat reaktion og fjernhed	Lennox-Gastaut
	Myoklonier	Chokagtige symmetriske ryk, ca. 0,1 sekunders varighed	Juvenil myoklon epilepsi
	Epileptiske spasmer	Ca. 1 sekunds varende stivnen, som regel ophobede	Infantile spasmer
	Toniske anfald	Vedvarende stivnen typisk < 10 sekunder, oftest under søvn	Lennox-Gastaut
	Primært generaliserede tonisk-kloniske anfald	Sekunder varende stivnen fulgt af rytmiske trækninger	Idiopatiske generaliserede epilepsier
	Atone anfald	Pludseligt tab af tonus (< 1 sekund)	Lennox-Gastaut
Epileptisk status: Konvulsive anfald > 5 min., ophobede anfald, hvor patienten ikke genvinder bevidstheden imellem anfald, eller non-konvulsive anfald > 30 min. med iktale forandringer på EEG.	Generaliseret konvulsivt status	Generaliseret tonisk-klonisk krampeanfald, der fortsætter med vedvarende rytmiske trækninger, der ved udtrætning går over i myoklone ryk
	Kompleks fokalt status	Vedvarende bevidsthedspåvirkning og amnesi
	Simpelt fokalt motorisk status	Vedvarende lokaliserede trækninger
	Absence status	Ofte mere omtåget end bevidsthedspåvirket

Diagnosen epilepsi stilles på baggrund af en grundig anfaldsbeskrivelse ud fra patientens og vidners oplysninger. Fejldiagnoser skyldes som regel en usikker anfaldsbeskrivelse. En korrekt anfaldsklassifikation er af afgørende betydning for valget af den rette behandling. Diagnosen støttes af undersøgelser primært i form af EEG og MR-scanning. Da fejldiagnoser er relativt hyppige, bør diagnosen stilles af neurolog eller neuropædiater.

Epilepsi kan inddeles efter årsag:

Idiopatiske epilepsier, som skyldes genetiske faktorer
Symptomatiske epilepsier, som forårsages af påviselige læsioner involverende den cerebrale cortex
Kryptogene epilepsier, hvor en sandsynlig årsag ikke kan identificeres.

Epileptiske sygdomme spænder over et stort spektrum fra godartede og forbigående tilfælde med få og ufarlige anfald til svære sygdomme med progredierende hjerneskader (se tabel 2).

Tabel 2. Epileptiske sygdomme

Sygdomsgrupper	Undertyper og anfaldstyper	Kliniske karakteristika	Eksempler
Idiopatiske fokale epilepsier	Idiopatiske fokale epilepsier i barndommen	Godartede, sjældent behandlingskrævende	Benign børneepilepsi med centrotemporale spikes
Idiopatiske fokale epilepsier	Autosomale dominante fokale epilepsier	Sædvanligvis lette at behandle	Autosomal dominant natlig frontallapsepilepsi
Symptomatiske eller kryptogene fokale epilepsier	Frontallapsepilepsi Parietallapsepilepsi Occipitallapsepilepsi Temporallapsepilepsi	Symptomerne ved anfaldsstart er afgørende for lokalisering af fokus	Temporallapsepilepsi med hippocampussklerose
Idiopatiske generaliserede epilepsier	Abscencer, myoklonier eller generaliserede tonisk-kloniske anfald evt. i kombination	Karakteristisk aldersdebut. Normal neurologisk undersøgelse	Børneabsence-epilepsi Juvenil myoklon epilepsi
Epileptiske encefalopatier	Alle anfaldstyper kan ses	Svære epilepsisygdomme med progredierende forværring, specielt af kognitive funktioner	Infantile spasmer Lennox-Gastaut Epilepsi med vedvarende spike-waves under slow-wave søvn (CSWSS)