Epilepsi

Revideret: 04.06.2018

Et epileptisk anfald er et neurologisk symptom, som er et resultat af en unormalt kraftig eller abnorm udladning og synkronisering af et sæt neuroner i hjernen. Den kliniske manifestation er et pludseligt og forbigående fænomen med motorisk eller ikke-motorisk adfærd, som kan erkendes af patienten eller en observatør. Ikke-motorisk adfærd kan udgøres af adfærdsstop og autonome, kognitive, emotionelle og sensoriske symptomer. 


Epilepsi er en sygdom med gentagne eller stor sandsynlighed for gentagne epileptiske anfald. Epilepsi foreligger hvis 1) patienten har haft to uprovokerede anfald med mindst 24 timers mellemrum, 2) et uprovokeret anfald med andre forhold, der tilsvarende øger risikoen for yderligere anfald til mere end 60% (fx et paroxystisk EEG, eller stort cerebralt infarkt med involvering af cortex), eller 3) der kan stilles en syndromdiagnose på baggrund af et enkeltstående uprovokeret anfald og karakteristisk sygehistorie forenelig med en syndromdiagnose. 

 

Akutte symptomatiske (provokerede) anfald betragtes ikke som epilepsi. 

Der er mere end 30.000 patienter med behandlingskrævende epilepsi i Danmark. 

 

Epileptiske anfald

(Se endvidere www.epilepsydiagnosis.org) 

 

Det første trin i diagnosticering af et epileptisk anfald er en grundig anfaldsbeskrivelse ud fra patientens og vidners oplysninger. For at en episode skal kunne klassificeres som epileptisk, skal der foreligge symptomer og tegn forenelige med kendte epileptiske anfald. 

 

Kategorisering af anfald sker på baggrund af anfaldets start, som inddeles i fokal, generaliseret eller ukendt: 

 

Fokale anfald er definerede som anfald, der begynder i neuronale netværk i den ene cerebrale hemisfære. For fokale anfald er det vigtigt at beskrive patientens bevidsthed under anfaldet. Opmærksomhed er defineret som viden om selvet og omgivelserne. Vurdering af patientens opmærksomhed under et anfald er et pragmatisk mål for vurdering af bevidstheden. Under et fokalt anfald med bevaret opmærksomhed (focal aware seizure) vil bevidstheden være intakt. Hvis opmærksomheden er nedsat under en del af anfaldet, vil det blive klassificeret som et fokalt anfald med nedsat opmærksomhed (focal seizure with impaired awareness). 

Dernæst klassificeres anfaldets symptomer som anfald med motorisk eller ikke-motorisk start. Om muligt bør anfaldet specificeres yderligere (Tabel 1): 

 

Tabel 1. Fokale anfald= Anfald med fokal start 

 

Beskrivelse  

 

Klinisk manifestation  

 

Typiske sygdomme  

 

 

 

 

Anfaldene bør så vidt muligt beskrives i henhold til specifikke elementer og forløb:  

Bevaret eller påvirket opmærksomhed 

 

 

 

 

Fokale epilepsier.
Akutte neurologiske sygdomme med kortikal påvirkning  

Motorisk start: 

Automatismer, atonisk, klonisk, hyperkinetisk, myoklon, tonisk 

Ikke-motorisk start: 

Adfærdsstop eller kognitive, emotionelle, sensoriske autonome symptomer 

Fokalt anfald som udvikler sig til et bilateralt tonisk-klonisk anfald 

 

Generaliserede anfald er defineret som anfald, der starter i netværk med udbredning i begge cerebrale hemisfærer. Generaliserede anfald opdeles i anfald med motoriske eller ikke-motoriske symptomer. Opmærksomhed specificeres ikke specielt, da de fleste generaliserede anfald er ledsaget af nedsat opmærksomhed. Typiske absencer er generaliserede anfald med ikke-motorisk start, der begynder med pludseligt ophør af aktivitet og opmærksomhed. De er som regel ikke ledsaget af automatismer, men kan undertiden være svære at skelne fra fokale anfald med adfærdsstop og påvirket opmærksomhed (Tabel 2):  

 

Tabel 2. Generaliserede anfald = Anfald med generaliseret start 

 

Beskrivelse  

 

Klinisk manifestation  

 

Typiske sygdomme  

 

 

 

 

 

 

 

Motoriske: 

 

 

 

 

Tonisk-kloniske anfald 

Sekunder varende stivnen fulgt af rytmiske trækninger (klonier) 

Generaliserede tonisk-kloniske anfald ved opvågning 

Toniske anfald 

Vedvarende stivnen typisk < 10 sek. (uden kloniske anfald), oftest under søvn og med påvirket bevidsthed. Kan føre til fald 

Lennox-Gastaut syndrom 

Myoklonier 

Enkelt eller serie af chokagtige, symmetriske ikke-rytmiske ryk. Hvert ryk varer < 0,1 sek. Kan føre til fald  

Juvenil myoklon epilepsi  

Atone anfald 

Pludseligt tab af tonus (< 2 sek.). Kan føre til fald. Ofte voldsomme  

Lennox-Gastaut syndrom 

 

 

 

Ikke-motorisk (absence): 

 

Typiske absencer 

Pludseligt indsættende adfærdsstop af sekunders varighed og tab af opmærksomhed af få sekunders varighed 

Børneabsenceepilepsi,
Juvenil absenceepilepsi 

Atypiske absencer 

Længerevarende (op til 60 sek.) og gradvist indsættende adfærdsstop og nedsat opmærksomhed ofte ledsaget af tonustab (atoniske anfald) og små ryk (myoklonier) 

Lennox-Gastaut syndrom 

 

Ofte vil det ikke være muligt at klassificere epileptiske anfald som fokale eller generaliserede alene på baggrund af sygehistorien. Interiktalt EEG kan sommetider bidrage med oplysninger, der sandsynliggør en inddeling af anfald i fokale eller generaliserede, mens (MR-)scanninger eventuelt kan påvise fokale forandringer.  

 

Anfald med ukendt start 

Hvis ikke anfaldene kan inddeles i fokale eller generaliserede, må anfaldene klassificeres som anfald med ukendt start. For at et anfald skal klassificeres med ukendt start, skal der dog fortsat være holdepunkt for, at der med overvejende sandsynlighed er tale om et epileptisk anfald (Tabel 3): 

 

Tabel 3. Anfald med ukendt start 

 

Beskrivelse  

 

Klinisk manifestation  

Typiske sygdomme  

Motoriske: 

 

Tonisk-kloniske 

 

 

Andre motoriske  

 

 

Ikke-motoriske: 

 

 

 

Uklassificerede: 

Epileptiske spasmer* 

1-2 sek. varende stivnen af proksimale og trunkale muskler, som regel ophobede. Kan være symmetriske eller unilaterale  

Epileptiske spasmer (fx i forbindelse med West syndrom)  

* Epileptiske spasmer kan være fokale, generaliserede eller med ukendt start. 

 

Status epilepticus

Alle anfald, både fokale og generaliserede, kan udvikle sig til en tilstand med vedvarende anfaldsaktivitet (status epilepticus). Halvdelen af tilfældene med status epilepticus optræder hos personer med kendt epilepsi, og hos de øvrige patienter er status epilepticus et debutsymptom ved epilepsi eller for andre tilstande, fx meningitis eller hjerneblødning (Tabel 4): 

 

Tabel 4. Status epilepticus 

 

Definition  

 

Typer af status  

 

Klinisk manifestation  

Tonisk-klonisk krampeanfald (konvulsivt krampeanfald) > 5 min. 

Generaliset tonisk-klonisk status epilepticus eller fokalt anfald, som udvikler sig til et bilateralt tonisk-klonisk (konvulsivt) status 

Bilateralt-tonisk klonisk krampeanfald, der fortsætter med vedvarende rytmiske trækninger (klonier). Ved udtrætning kan anfaldene gå over i en vedvarende klinisk tilstand af fortsat status epilepticus, men med udelukkende diskrete klonier 

Fokalt non-konvulsivt status  

 

Vedvarende svingende bevidsthedspåvirkning, konfusion og amnesi. Kan optræde efter bilateralt konvulsivt anfald/status epilepticus 

Ophobede anfald, hvor patienten ikke genvinder bevidstheden imellem anfald.  

Fokalt motorisk status 

 

Vedvarende lokaliserede klonier (epilepsia partialis continua) 

Non-konvulsive anfald (fokale anfald med påvirket bevidsthed eller absencer) > 30 min. med iktale forandringer på EEG.  

Fokal eller absence-status 

Ofte mere omtåget end bevidsthedspåvirket 

 

Epileptiske sygdomme

Diagnosticering af epilepsi indebærer 3 trin: Anfaldstype, epilepsitype og evt. epileptisk syndrom. 

 

Diagnosen epilepsi stilles primært på baggrund af en grundig anfaldsbeskrivelse ud fra patientens og vidners oplysninger. Den korrekte anfaldsklassifikation er af afgørende betydning for valget af den rette behandling. Diagnosen støttes af undersøgelser primært i form af EEG og MR-scanning. Diagnosen bør stilles af neurolog eller neuropædiater med viden om epilepsi og differentialdiagnoser hertil. 

 

På alle 3 niveauer af processen skal ætiologien vurderes og så vidt muligt afklares, da det kan have betydelige akutte behandlingsmæssige konsekvenser såvel som betydning for prognose og rådgivning. De forskellige ætiologier er ikke indbyrdes udelukkende - fx kan det være af betydning at påvise en strukturel forandring i forbindelse med udredning mhp. epilepsikirurgi. Denne samme strukturelle forandring kan skyldes en genetisk forandring, der har betydning for behandlingsvalg, fx fokale anfald ved tuberøs sklerose.  

 

Der er følgende, ikke rangordnede, ætiologiske kategorier:  

  1. Strukturel: Læsioner påvist ved CT- eller MR-scanning, som med rimelig sandsynlighed er årsag til patientens anfald.
  2. Genetiske: I visse tilfælde kan der identificeres en sygdomsfremkaldende variant i et specifikt gen, i andre tilfælde kan mulig genetisk ætiologi være fastlagt ved populationsstudier for specifikke epileptiske syndromer. Genetisk er ikke det samme som nedarvet, da det kan dreje sig om nyopståede (de novo) varianter.
  3. Infektiøs: Er en meget almindelig årsag i udviklingslande, men ses også hyppigt ved fx HIV og tuberkulose.
  4. Metabolisk: Med metabolisk årsag menes en veldefineret metabolisk defekt, fx porfyri, uræmi, cerebral folatmangel m.fl.
  5. Immunologisk: Optræder ved forstyrrelse i immunsystemet, hvor anfald er et centralt symptom, fx limbiske encefalitter - det kan være relevant at udrede nærmere med undersøgelse af specifikke auto-antistoffer.
  6. Ukendt: For en stor del af patienter med epilepsi kan en sandsynlig ætiologi ikke identificeres.

 

Ved diagnosticering af epilepsi skal man endvidere være opmærksom på ko-morbiditeter. Det kan dreje sig om indlæringsvanskeligheder eller psykologiske, psykiatriske og adfærdsmæssige problemstillinger, som alle kan have betydelig psykosociale konsekvenser. Ved sværere epilepsier kan der ses cerebral parese, bevægeforstyrrelser, søvnforstyrrelser m.m. 

 

Epileptiske sygdomme spænder over et stort spektrum fra forløb, som svinder spontant eller let lader sig behandle, til svære sygdomme med progredierende hjerneskader (Tabel 5): 


Tabel 5. Epileptiske sygdomme (Se endvidere www.epilepsydiagnosis.org) 

 

Sygdomsgrupper  

 

Undertyper og anfaldstyper  

 

Kliniske karakteristika  

 

Typiske syndromer  

Genetiske fokale epilepsier  

 

Fokale epilepsier i barndommen 

Sjældent behandlingskrævende 

Benign børneepilepsi med centrotemporale spikes 

Autosomale dominante fokale epilepsier 

Sædvanligvis lette at behandle 

Autosomal dominant natlig frontallapsepilepsi 

Fokale epilepsier (strukturelle eller med ukendt årsag)  

Frontallapsepilepsi
Parietallapsepilepsi
Occipitallapsepilepsi
Temporallapsepilepsi  

Symptomerne ved anfaldsstart er afgørende for lokalisering af fokus  

Temporallapsepilepsi med hippocampussklerose  

Genetiske generaliserede epilepsier med typisk aldersdebut  

Absencer, myoklonier eller generaliserede tonisk-kloniske anfald evt. i kombination  

Karakteristisk aldersdebut. Normal neurologisk undersøgelse  

Børneabsence-epilepsi,
Juvenil myoklon epilepsi  

Epileptiske encefalopatier  

Alle anfaldstyper kan ses, evt. med både fokale og generaliserede anfald hos den samme patient 

Svære epilepsisygdomme med progredierende forværring, specielt af kognitive funktioner  

Epileptiske spasmer,
Lennox-Gastaut syndrom, 

Epilepsi med vedvarende spike-waves under søvn (CSWS/ESES)  

 

Referencer

3174. Fisher RS, Cross JH, D'Souza C et al. Instruction manual for the ILAE 2017 operational classification of seizure types. Epilepsia. 2017; 58(4):531-42, https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28276064 (Lokaliseret 11. maj 2017)
 
3175. Scheffer IE, Berkovic S, Capovilla G et al. ILAE classification of the epilepsies: Position paper of the ILAE Commission for Classification and Terminology. Epilepsia. 2017; 58(4):512-21, https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28276062 (Lokaliseret 11. maj 2017)
 
3176. Fisher RS, Cross JH, French JA et al. Operational classification of seizure types by the International League Against Epilepsy: Position Paper of the ILAE Commission for Classification and Terminology. Epilepsia. 2017; 58(4):522-30, https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28276060 (Lokaliseret 11. maj 2017)