Væksthormonmangel

Revideret: 23.01.2018

Væksthormonmangel 

GH-mangel medfører hos børn reduceret længdevækst og - hos såvel børn som voksne - reduceret muskelmasse og fysisk formåen samt øget fedtmasse. Hos voksne med længerevarende GH-mangel er der endvidere beskrevet reduceret knoglemineralindhold, nedsat hjertemuskelkontraktilitet og generelt reduceret livskvalitet. De ovenfor beskrevne abnormiteter hos børn og voksne bedres under GH-behandling. 

  

Væksthormon-insensitivitet
I tilfælde af GH-insensitivitet, fx som følge af mutation i GH-receptorgenet eller postreceptor-signalmolekyler (fx STAT5b), er IGF-I-niveauet lavt (og GH højt) som følge af primær IGF-I-mangel. I sådanne tilfælde kan behandling med IGF-I komme på tale. 

  

Årsager til væksthormonmangel
GH-mangel eller nedsat produktion af GH kan være af organisk oprindelse og skyldes læsion i hypothalamus-hypofyseregionen (fx som følge af en tumor eller behandling heraf med kraniel bestråling). GH-mangel kan også være medfødt og skyldes genetiske defekter såsom mutationer i generne, der koder for GHRH og GH. Mutationer i transskriptionsfaktorer af betydning for hypofysens udvikling ses også som årsag til GH-mangel. Ofte er ætiologien dog ukendt. GH-mangel kan forekomme isoleret eller ledsaget af mangel på andre hypofysehormoner. Adækvat substitution af andre manglende hypofysehormoner er af stor betydning for optimal virkning af GH-behandling. 

Behandlingsvejledning

Væksthormonmangel
Hos børn stilles diagnosen GH-mangel ved manglende eller ringe stigning i serumkoncentrationen af GH efter to stimulationstests. Diagnosen underbygges af lav serum-IGF-I og serum-IGFBP-3. Diagnosen hos voksne er beskrevet nedenfor. GH-mangel kan behandles med GH.  

Børn: 0,025-0,035 mg/kg legemsvægt/døgn s.c., svarende til 0,7-1 mg/m2 legemsoverflade/døgn.  

Beregn overfladeareal og arealbestemt dosis her:
Voksne: Initialt 0,15-0,3 mg/døgn s.c. ved sengetid. Dosis justeres løbende baseret på klinisk respons og serum-IGF-I. Voksne der er behandlet med GH gennem barnealderen, skal genundersøges med en stimulationstest (insulin-tolerance-test (ITT) medmindre denne er kontraindiceret). Ca. 30% af de voksne, som er behandlet med GH på baggrund af GH-mangel i barnealderen, har normalt respons på en stimulationstest, når de genundersøges i voksenalderen.
GH-mangel, der er opstået i voksenalderen som følge af hypofysær eller hypothalamisk skade, påvises ligeledes med stimulationstest.
Beregning af overfladeareal og arealbestemt dosis 

Turners syndrom 

Behandles med GH i kombination med østrogensubstitution (afhængig af alder) med henblik på at bedre væksthastigheden og sluthøjden. 0,045-0,050 mg/kg legemsvægt/døgn GH s.c., svarende til 1,4 mg/m2 legemsoverflade/døgn. 

Small for Gestational Age (SGA) uden catch-up vækst ved 4-års-alderen 

Vækstforstyrrelse hos børn, som er født små i forhold til deres gestationsalder kan behandles med GH. Sædvanligvis 0,035 mg/kg/døgn svarende til 1,0 mg/m2/dag. Højere doser har været anvendt. 

Kronisk nyreinsufficiens 

Væksthæmmede børn (præpubertale) med kronisk nyreinsufficiens kan behandles med GH. Sædvanligvis 0,045- 0,050 mg/kg legemsvægt/døgn s.c., svarende til 1,4 mg/m2 legemsoverflade/døgn. 

 

Prader-Willis syndrom 

Børn med Prader-Willis syndrom kan behandles med GH. 0,035 mg/kg legemsvægt/døgn s.c. svarende til 1 mg/m2 legemsoverflade/døgn. 

 

SHOX-mangel 

Børn med mangel på short stature homeobox-genet (SHOX) kan behandles med GH. 0,045-0,050 mg/kg legemsvægt/døgn s.c., svarende til 1,3-1,4 mg/m2 legemsoverflade/døgn. 

 

Primær IGF-I-mangel 

Børn med væksthæmning og IGF-I < -2 SD, normalt GH-respons på en stimulationstest og manglende respons (under to gange stigning i IGF-I) ved en IGF-I generationstest, kan behandles med IGF-I. 

Dosis er individuel og skal gives umiddelbart før eller efter et måltid pga. risiko for hypoglykæmi. Sædvanlig startdosis 0,04 mg/kg s.c. 2 gange dgl. Dosis kan med mindst en uges interval øges i trin på 0,04 mg/kg op til den maksimale dosis på 0,12 mg/kg 2 gange dgl.
Bemærk: Bør ikke anvendes til børn under 2 år. Må ikke gives intravenøst. Der bør skiftes indstikssted for at undgå lipoatrofi.
Behandling med GH og IGF-I bør indledes på specialafdeling med særlig erfaring inden for dette område. 

 

Behandlingsvejledning og rekommandationer fra RADS: 

Behandlingsvejledning fra RADS. Se endvidere Medicinrådet, der fra 1. januar 2017 har overtaget RADS' opgaver.