Cystisk fibrose (CF) er en autosomal recessivt arvelig sygdom, der skyldes en fejl i genet, som koder for et særligt protein; Cystic Fibrosis Transmembrane conductance Regulator (CFTR). Incidensen af sygdommen i Danmark er ca 15 per år, og omkring 3 % af befolkningen er raske bærere af genet for CF. 

CFTR-proteinet findes i de eksokrine kirtler, hvor det via en anion-kanal er ansvarlig for cellernes vandbalance. Mangel på dette protein medfører dannelse af abnormt sejt sekret, der tilstopper kirtler og udførselsgange i forskellige organer. I luftvejene medfører utilstrækkelig hydrering, at luftvejssekretet bliver sejt og den mukociliære clearence kompromitteres.  

Diagnose

Siden 1. maj 2016 screenes alle nyfødte børn for CF på hælblodprøven (PKU). Findes den positiv for CF, indkaldes barnet til bekræftende diagnostik jf. nedenstående undersøgelser. 

• Svedtest, hvor saltindholdet (Na og Cl) i sveden måles.
• Sved-Cl > 60 mmol/l er diagnostisk for CF, men værdier mellem 30-60 udelukker ikke diagnosen.
• Påvisning af pankreasinsufficiens (fækal-elastase).
• Nogle patienter har "milde" CFTR mutationer, og kan have normal fækal elastase, dvs. være pankreassufficiente.
• DNA-analyse for specifikke CF-mutationer (CFTR) gennem hel genom sekventering (NGS).

Symptomer

Luftvejssymptomer 

• Langvarig hoste og opspyt.
• Hyppige luftvejsinfektioner, som ofte progredierer til kronisk infektion.
• Evt. bronkial hyperreaktivitet med obstruktivt præg.
• Aftagende lungefunktion.

Mavetarmsymptomer 

• Mekoniumileus (10-15 %).
• Dårlig trivsel.
• Malabsorption (bl.a. steatoré).
• Obstipation.
• Galdestenssymptomer hos børn.
• Levercirrhose (5-10 %), evt. kompliceret af portal hypertension.

Endokrinologiske symptomer 

• Diabetes kan opstå fra ca. 10-års-alderen og hos voksne med CF har ca 1/3 udviklet insulinkrævende diabetes.
• Forsinket pubertet.
• Osteopeni og osteoporose, dels som følge af nedsat D-vitaminniveau, dels pga. nedsat aktivitet og steroidbehandling

Andre symptomer 

• Øget svedtendens pga. øget saltudskillelse og efterfølgende risiko for hypokloremisk alkalose.
• Nyresten (oxalatsten) pga. ændret oxalat metabolisme i tarmen.
• Infertilitet hos mænd.

Forløb og prognose

Sygdommen er progressiv, og lungemanifestationerne er afgørende for livskvalitet og -længde. Den gennemsnitlige levealder er internationalt omkring 40 år. I Danmark er 61 % af patienterne voksne, mod kun 52 % i Europa som helhed og flere patienter i Danmark er > 60 år ⁽³³⁹²⁾. 

Ny behandling, der modulerer den defekte kloridkanal (CFTR modulator behandling), har vist lovende effekt, og forventes at ændre forløbet betydeligt ⁽⁵⁵²⁸⁾.