Behandling af milde symptomer

Milde symptomer kan ofte behandles af patienten selv med øget indtagelse af sukker (4-6 stykker/time svarende til 10-15 g/time). Ved sukkertilførsel hæmmes det første trin i hæmsyntesen. Det er endvidere vigtigt at eliminere eventuelle udløsende faktorer, som kan vedligeholde eller forværre anfaldet (herunder medikamenter). Hvis dette ikke medfører bedring i løbet af 3 dage, bør indlæggelse på sygehus overvejes.  

På sygehus er den initiale behandling glucose-infusion (300-400 g/døgn). Behandlingen skal fortsætte, til symptomerne er svundet.  

Anfaldsbehandling

Ved alvorlige anfald eller manglende effekt af glucose kan hæmin benyttes. Hæmin-infusion medfører en negativ feedback hæmning af det første og hastighedslimiterende enzym i hæmsyntesen og bremser således effektivt hæmsyntesen og dermed den excessive porfyrinproduktion.
Hæmin infunderes dagligt i en stor vene i op til 4 døgn. Klinisk effekt på smerter og viscerale symptomer sætter ind efter 1-2 døgn, mens effekt på evt. pareser og lammelser er dårligere. Biokemisk kan effekten monitoreres ved daglig måling af ALA og PBG i urinen. Oftest falder ALA og PBG med 50-75 % allerede i løbet af det første døgn og normaliseres efter 4 døgn.  

Behandling af patienter med hyppigt recidiverende svære akutte porfyrianfald 

Langt de fleste patienter med akut porfyri oplever heldigvis ingen eller kun få akutte porfyrianfald, når råd og vejledninger følges. Enkelte patienter oplever dog hyppigt recidiverende svære porfyrianfald, som kan være invaliderende og svære at behandle ⁽⁵²⁶⁹⁾.  

RNAi-teknologi 

Der er i 2020 udviklet en ny behandling baseret på RNAi (RNA interferens) teknologi til denne patientgruppe.  

Givosiran indeholder siRNA, der specifikt hæmmer aminolevulinsyresyntase 1 (ALAS 1) mRNA i hepatocytterne via RNA interferens, hvilket reducerer ALAS 1-aktiviteten i leveren mod normale niveauer. ALAS 1 er det hastighedslimiterende enzym i porfyrinsyntesen.  

Givosiran gives subkutant 2,5 mg/kg en gang om måneden, og er i et nyligt studie ⁽⁵²⁷⁰⁾ vist at nærnormalisere porfyrinudskildelsen (ALA og PBG) samt at reducere hyppigheden af akutte porfyrianfald med 90 % sammenlignet med placebo.  

Symptomatisk behandling

Symptomatisk medikamentel behandling er oftest nødvendig under anfald. De stærke smerter kræver ofte store doser morfika. Morphin kan anvendes. Mod kvalme evt. metoclopramid eller ondansetron. Takykardi og hypertension kan behandles med små doser propranolol (initialt 10 mg x 3). Mod obstipation anvendes lactulose , ved tarmparese anbefales neostigmin. Til lokalanæstesi anbefales bupivacain.  

Forebyggelse

Patienter med porfyrianfald tilbydes DNA-analyse, hvis familiens mutation ikke allerede er kendt. Hvis mutationen er kendt, er det relativt enkelt at undersøge, om de øvrige familiemedlemmer også har mutationen og derved er i risiko for at kunne få porfyrianfald.
Akutte porfyrianfald forebygges med information om udløsende faktorer, kostforhold og behandling af anfald. Vigtig information til patienten og behandlere er viden om hvilke lægemidler, der kan udløse porfyrianfald, og hvilke lægemidler, der oftest tåles. Denne information fremgår ikke af gængse kilder til lægemiddelinformation.  

Man bør aldrig indlede medicinsk behandling af en person med anlæg for akut porfyri, før man har sikret sig medikamentets status i forhold til porfyri.

En opdateret medikamentliste og informationsdatabase med søgefunktion drives af det norske Nasjonalt Kompetansesenter for Porfyrisykdommer (NAPOS) og findes på drugs-porphyria.org. Databasen drives på vegne af European Porphyria Iniative (EPI) og findes aktuelt på norsk, svensk og engelsk. Registrerede lægemidler og stavemåder kan variere mellem landene, men aktuel vurdering af de enkelte lægemidler kan altid ses under "info" i højre kolonne udfor de enkelte ATC-koder, også selvom lægemidlet ikke er registreret i det pågældende land. Alle registrerede lægemidler er grupperet i fem grupper markeret med pædagogiske farvekoder fra grøn "ikke-porfyrinogent" (kan anvendes) til rød "porfyrinogent". En sjette gruppe (grå) omfatter ikke-klassificerede lægemidler og bør ej heller anvendes.  

Rådgivning

Det danske porfyricenter er baseret på et samarbejde mellem:  

• Endokrinologisk afdeling M, Odense Universitetshospital (diagnostik og behandling samt rådgivning)
• Afdeling for Biokemi og Farmakologi, Odense Universitetshospital (biokemiske analyser samt rådgivning)
• Klinisk Genetisk Afdeling, Odense Universitetshospital (DNA-diagnostik og genetisk rådgivning)
• Dermatologisk Afdeling I, Odense Universitetshospital (kutane porfyrier).