Midler mod hypofosfatæmisk rakitis
Hypofosfatæmisk (HF) rakitis skyldes en medfødt nedsat knoglemineralisering pga. fosfattab i urinen, oftest pga. forhøjet plasma fibroblast growth factor 23 (FGF23). Sygdommen er oftest X-bundet (X-linked hypofosfatæmi, XLH) med gendefekt i PHEX. Andre sjældnere former forekommer. HF-rakitis er en klinisk, biokemisk og radiologisk diagnose. Radiologisk klassificeres sværhedsgraden efter Thacher's rickets severity score (RSS) 0-10.
Behandlingsvejledning
Standardbehandling har været oralt fosfattilskud og 1-hydroxyleret D-vitamin. Burosumab er et nyere, rekombinant humant monokonalt antistof mod FGF23, godkendt at European Medicines Agency (EMA). Medicinrådet under Danske Regioner har opført følgende indikationer: HF med påvist PHEX mutation; alder over 12 måneder, vækst minimum 3 cm/år og/eller knoglealder < 16 år for drenge; < 15 år for piger; og RSS på 2 eller derover (5590).
Det skal her bemærkes, at Medicinrådet ikke anbefaler burosumab til voksne.
Præparater
Referencer
5590. Medicinrådet. Burosumab (Crysvita). Medicinrådet. 2020; , https://medicinraadet.dk/anbefalinger-og-vejledninger/laegemidler-og-indikationsudvidelser/a-d/burosumab-crysvita-x-bundet-hypofosfataemi (Lokaliseret 19. januar 2022)
5589. European Medicines Agency. Assesment report, Crysvita. EMA. 2018; , https://www.ema.europa.eu/en/documents/assessment-report/crysvita-epar-public-assessment-report_en.pdf (Lokaliseret 19. januar 2022)
