Midler mod spinal muskelatrofi

M09AX

Revideret: 28.07.2022

5q spinal muskelatrofi (SMA) er en sjælden genetisk sygdom, der medfører muskelsvind. Trods sygdommens sjældenhed er SMA den hyppigste genetisk betingede årsag til dødsfald blandt spædbørn. Incidensen i Europa er estimeret til 1 ud af 6000 fødte børn (5673)

Sygdommen skyldes en gendefekt i survival motorneuron 1 (SMN1), der betyder, at patienten ikke danner tilstrækkeligt af det SMN-protein, som sikrer fungerende motorneuroner i rygmarv og hjernestamme. Ved vigende SMN-protein niveau opstår muskelsvækkelse. Klinisk er der tale om et kontinuum af sværhedsgrader, der spænder fra få ugers overlevelse til progredierende forværring af motoriske funktioner over mange år. I praksis underinddeles den kliniske diagnose i fem stadier (SMA type 0-IV) ud fra tidspunkt for symptomdebut, motorisk udvikling og antal SMN2-kopier (5673) (5674) (5675)

Behandlingsvejledning

Medicinrådet har godkendt følgende tre medicinske behandlinger til SMA.  

 

  • Nusinersen (Spinraza) er en SMN2 pre-mRNA splicing modifier, som øger mængden af funktionelt SMN-protein. Nusinersen administreres ved intratekalt injektion hver fjerde måned (efter indledende loading forløb).
  • Risdiplam (Evrysdi) er en genmodificerende behandling, som SMN2 pre-mRNA splicing modifier, der øger mængden af funktionelt SMN-protein. Risdiplam administreres som daglig oral behandling.
  • Onasemnogene abeparvovec (Zolgensma) er en genmodificerende (adenovirus vektor) behandling, hvor der tilføjes et fungerende transgen til det dysfunktionelle eller manglende SMN1 gen. Onasemnogene abeparvovec gives som intravenøs vægtjusteret dosis én gang.

 

Fælles for disse behandlinger er, at patienten skal opfylde de af Medicinrådet skitserede betingelser. Det betyder, at ikke alle patienter med SMA kan behandles med ovennævnte lægemidler. Generelt gælder, at jo før behandlingen påbegyndes, des bedre er effekten.  

Præparater

Indholdsstof Navn og firma Dispform og styrke Pakning Pris DDD
Risdiplam Evrysdi
Roche
pulver til oral opløsning  0,75 mg/ml 1 stk. (80 ml)   6.977,82
Nusinersen Spinraza
Biogen
injektionsvæske, opl.  2,4 mg/ml 1 stk.   6.102,90
Ataluren Translarna
PTC Therapeutics
granulat til oral suspension  125 mg 30 stk.   23.039,58
Ataluren Translarna
PTC Therapeutics
granulat til oral suspension  250 mg 30 stk.   23.024,69
Ataluren Translarna
PTC Therapeutics
granulat til oral suspension  1000 mg 30 stk.   23.024,28
Onasemnogene abeparvovec Zolgensma
Novartis Gene Therapies
infusionsvæske, opløsning  2x8,3 ml 2 x 8,3 ml  
Onasemnogene abeparvovec Zolgensma
Novartis Gene Therapies
infusionsvæske, opløsning  2x5,5 ml + 1x8,3 ml 2 x 5,5 ml + 1 x 8,3 ml  
Onasemnogene abeparvovec Zolgensma
Novartis Gene Therapies
infusionsvæske, opløsning  1x5,5 ml + 2x8,3 ml 1 x 5,5 ml + 2 x 8,3 ml  
Onasemnogene abeparvovec Zolgensma
Novartis Gene Therapies
infusionsvæske, opløsning  3x8,3 ml 3 x 8,3 ml  
Onasemnogene abeparvovec Zolgensma
Novartis Gene Therapies
infusionsvæske, opløsning  2x5,5 ml + 2x8,3 ml 2 x 5,5 ml + 2 x 8,3 ml  
Onasemnogene abeparvovec Zolgensma
Novartis Gene Therapies
infusionsvæske, opløsning  1x5,5 ml + 3x8,3 ml 1 x 5,5 ml + 3 x 8,3 ml  
Onasemnogene abeparvovec Zolgensma
Novartis Gene Therapies
infusionsvæske, opløsning  4x8,3 ml 4 x 8,3 ml  
Onasemnogene abeparvovec Zolgensma
Novartis Gene Therapies
infusionsvæske, opløsning  2x5,5 ml + 3x8,3 ml 2 x 5,5 ml + 3 x 8,3 ml  
Onasemnogene abeparvovec Zolgensma
Novartis Gene Therapies
infusionsvæske, opløsning  1x5,5 ml + 4x8,3 ml 1 x 5,5 ml + 4 x 8,3 ml  
Onasemnogene abeparvovec Zolgensma
Novartis Gene Therapies
infusionsvæske, opløsning  5x8,3 ml 5 x 8,3 ml  
Onasemnogene abeparvovec Zolgensma
Novartis Gene Therapies
infusionsvæske, opløsning  2x5,5 ml + 4x8,3 ml 2 x 5,5 ml + 4 x 8,3 ml  
Onasemnogene abeparvovec Zolgensma
Novartis Gene Therapies
infusionsvæske, opløsning  1x5,5 ml + 5x8,3 ml 1 x 5,5 ml + 5 x 8,3 ml  
Onasemnogene abeparvovec Zolgensma
Novartis Gene Therapies
infusionsvæske, opløsning  6x8,3 ml 6 x 8,3 ml  
Onasemnogene abeparvovec Zolgensma
Novartis Gene Therapies
infusionsvæske, opløsning  2x5,5 ml + 5x8,3 ml 2 x 5,5 ml + 5 x 8,3 ml  
Onasemnogene abeparvovec Zolgensma
Novartis Gene Therapies
infusionsvæske, opløsning  1x5,5 ml + 6x8,3 ml 1 x 5,5 ml + 6 x 8,3 ml  
Onasemnogene abeparvovec Zolgensma
Novartis Gene Therapies
infusionsvæske, opløsning  7x8,3 ml 7 x 8,3 ml  
Onasemnogene abeparvovec Zolgensma
Novartis Gene Therapies
infusionsvæske, opløsning  2x5,5 ml + 6x8,3 ml 2 x 5,5 ml + 6 x 8,3 ml  
Onasemnogene abeparvovec Zolgensma
Novartis Gene Therapies
infusionsvæske, opløsning  1x5,5 ml + 7x8,3 ml 1 x 5,5 ml + 7 x 8,3 ml  
Onasemnogene abeparvovec Zolgensma
Novartis Gene Therapies
infusionsvæske, opløsning  8x8,3 ml 8 x 8,3 ml  
Onasemnogene abeparvovec Zolgensma
Novartis Gene Therapies
infusionsvæske, opløsning  2x5,5 ml + 7x8,3 ml 2 x 5,5 ml + 7 x 8,3 ml  
Onasemnogene abeparvovec Zolgensma
Novartis Gene Therapies
infusionsvæske, opløsning  1x5,5 ml + 8x8,3 ml 1 x 5,5 ml + 8 x 8,3 ml  
Onasemnogene abeparvovec Zolgensma
Novartis Gene Therapies
infusionsvæske, opløsning  9x8,3 ml 9 x 8,3 ml  
Onasemnogene abeparvovec Zolgensma
Novartis Gene Therapies
infusionsvæske, opløsning  2x5,5 ml + 8x8,3 ml 2 x 5,5 ml + 8 x 8,3 ml  
Onasemnogene abeparvovec Zolgensma
Novartis Gene Therapies
infusionsvæske, opløsning  1x5,5 ml + 9x8,3 ml 1 x 5,5 ml + 9 x 8,3 ml  
Onasemnogene abeparvovec Zolgensma
Novartis Gene Therapies
infusionsvæske, opløsning  10x8,3 ml 10 x 8,3 ml  
Onasemnogene abeparvovec Zolgensma
Novartis Gene Therapies
infusionsvæske, opløsning  2x5,5 ml + 9x8,3 ml 2 x 5,5 ml + 9 x 8,3 ml  
Onasemnogene abeparvovec Zolgensma
Novartis Gene Therapies
infusionsvæske, opløsning  1x5,5 ml + 10x8,3 ml 1 x 5,5 ml + 10 x 8,3 ml  
Onasemnogene abeparvovec Zolgensma
Novartis Gene Therapies
infusionsvæske, opløsning  11x8,3 ml 11 x 8,3 ml  
Onasemnogene abeparvovec Zolgensma
Novartis Gene Therapies
infusionsvæske, opløsning  2x5,5 ml + 10x8,3 ml 2 x 5,5 ml + 10 x 8,3 ml  
Onasemnogene abeparvovec Zolgensma
Novartis Gene Therapies
infusionsvæske, opløsning  1x5,5 ml + 11x8,3 ml 1 x 5,5 ml + 11 x 8,3 ml  
Onasemnogene abeparvovec Zolgensma
Novartis Gene Therapies
infusionsvæske, opløsning  12x8,3 ml 12 x 8,3 ml  
Onasemnogene abeparvovec Zolgensma
Novartis Gene Therapies
infusionsvæske, opløsning  2x5,5 ml + 11x8,3 ml 2 x 5,5 ml + 11 x 8,3 ml  
Onasemnogene abeparvovec Zolgensma
Novartis Gene Therapies
infusionsvæske, opløsning  1x5,5 ml + 12x8,3 ml 1 x 5,5 ml + 12 x 8,3 ml  
Onasemnogene abeparvovec Zolgensma
Novartis Gene Therapies
infusionsvæske, opløsning  13x8,3 ml 13 x 8,3 ml  
Onasemnogene abeparvovec Zolgensma
Novartis Gene Therapies
infusionsvæske, opløsning  2x5,5 ml + 12x8,3 ml 2 x 5,5 ml + 12 x 8,3 ml  
Onasemnogene abeparvovec Zolgensma
Novartis Gene Therapies
infusionsvæske, opløsning  1x5,5 ml + 13x8,3 ml 1 x 5,5 ml + 13 x 8,3 ml  
Onasemnogene abeparvovec Zolgensma
Novartis Gene Therapies
infusionsvæske, opløsning  14x8,3 ml 14 x 8,3 ml  

Referencer

5675. Burr P, Reddivari AKR. Spinal Muscle Atrophy. Treasure Island. 2022; , https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32809522/ (Lokaliseret 13. april 2022)

 

5672. Medicinrådet. Protokol for Medicinrådets behandlingsvejledning vedrørende lægemidler til spinal muskelatrofi (SMA). Medicinrådet. 2021; 1, https://medicinraadet.dk/media/a0gfc2rd/protokol-for-medicinr%C3%A5dets-behandlingsvejledning-vedr-spinal-muskelatrofi-vers-1-0_adlegacy.pdf?msclkid=42f63d8eba6211eca81cb39cce4c022b (Lokaliseret 13. april 2022)

 

5673. EMA. Briefing Document to the Clinical Trial Readiness in Spinal Muscular Atrophy (SMA) SMA Europe, TREAT-NMD and European Medicines Agency Meeting. EMA. 2016; , https://www.ema.europa.eu/en/documents/other/briefing-document-clinical-trial-readiness-spinal-muscular-atrophy-sma-sma-europe-treat-nmd-european_en.pdf (Lokaliseret 13. april 2022)

 

5674. Wang CH, Finkel RS, Bertini ES et al. Consensus statement for standard of care in spinal muscular atrophy. J Child Neurol. 2007; 22(8):1027-49, https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/17761659/ (Lokaliseret 13. april 2022)

 
 
 
Gå til toppen af siden...