Et epileptisk anfald er et neurologisk symptom, som er et resultat af en unormalt kraftig eller abnorm udladning og synkronisering af et sæt neuroner i hjernen. Den kliniske manifestation er et pludseligt og forbigående fænomen med motorisk eller ikke-motorisk adfærd, som kan erkendes af patienten eller en observatør. Ikke-motorisk adfærd kan for eksempel være adfærdsstop og autonome, kognitive, emotionelle og sensoriske symptomer. 

Epilepsi er en sygdom med gentagne eller stor sandsynlighed for gentagne epileptiske anfald. Epilepsi foreligger hvis 1) patienten har haft to uprovokerede epileptiske anfald med mindst 24 timers mellemrum, 2) et uprovokeret epileptisk anfald med andre forhold, der øger risikoen for yderligere anfald til mere end 60 % (fx et paroxystisk EEG eller stort cerebralt infarkt med involvering af cortex), eller 3) der kan stilles en syndromdiagnose på baggrund af et enkeltstående uprovokeret epileptisk anfald og karakteristisk sygehistorie eller EEG forandringer forenelig med en syndromdiagnose. 

Provokerede anfald, der er fremkaldt af fx CNS-infektioner, infarkt, blødning eller akutte hovedtraumer, er ikke tilstrækkeligt til at stille diagnosen epilepsi. Ved epilepsi lægges vægt på, at der er tale om uprovokerede epileptiske anfald, dvs. at der minimum skal gå 7 dage efter en skade på hjernen, før man kan tale om uprovokerede anfald. 

Der er mere end 40.000 patienter med behandlingskrævende epilepsi i Danmark.  

Epileptiske anfald

Det første trin i diagnosticering af et epileptisk anfald er en grundig anfaldsbeskrivelse ud fra patientens og vidners oplysninger. For at en episode skal kunne klassificeres som epileptisk, skal der foreligge symptomer og tegn forenelige med kendte epileptiske anfald. 

Kategorisering af anfald sker på baggrund af anfaldets start og øvrige symptomer i forbindelse med anfaldet. Anfaldene inddeles i fokale anfald, generaliserede anfald eller anfald, hvor det er uvist, om det drejer sig om fokale eller generaliserede anfald. 

Fokale anfald er definerede som anfald, der begynder i neuronale netværk i den ene cerebrale hemisfære. For fokale anfald er det vigtigt at beskrive patientens bevidsthed under anfaldet. Under fokale anfald kan bevidstheden være intakt, eller bevidstheden kan være påvirket. 

Dernæst klassificeres de fokale anfald ud fra anfaldets symptomer og inddeles i anfald med motorisk eller ikke-motorisk start. Om muligt bør anfaldet specificeres yderligere (Tabel 1): 

Tabel 1. Fokale anfald (anfald med start i den ene cerebrale hemisfære) 

Generaliserede anfald er defineret som anfald, der starter i netværk med udbredning i begge cerebrale hemisfærer. Generaliserede anfald opdeles i anfald med motoriske eller ikke-motoriske symptomer. Generaliserede anfald er altid ledsaget af nedsat bevidsthed. Typiske absencer er generaliserede anfald med ikke-motorisk start, der begynder med pludseligt ophør af aktivitet og bevidsthed. De er som regel ikke ledsaget af automatismer, men kan undertiden være svære at skelne fra fokale anfald med adfærdsstop og påvirket bevidsthed (Tabel 2):  

Tabel 2. Generaliserede anfald = Anfald med generaliseret start i begge cerebrale hemisfærer 

Ofte vil det ikke være muligt at klassificere epileptiske anfald som fokale eller generaliserede alene på baggrund af sygehistorien. EEG kan bidrage med oplysninger, der sandsynliggør en inddeling af anfald i fokale eller generaliserede, mens CT- og MR-scanninger af hjernen kan påvise fokale forandringer, der sandsynliggør fokal start på anfald.  

Anfald med ukendt start 

Hvis ikke anfaldene kan inddeles i fokale eller generaliserede, må anfaldene klassificeres som anfald med ukendt start. For at et anfald skal klassificeres med ukendt start, skal der dog fortsat være holdepunkt for, at der med overvejende sandsynlighed er tale om et epileptisk anfald (Tabel 3): 

Tabel 3. Anfald med ukendt start 

(Se endvidere www.epilepsydiagnosis.org). 

Status epilepticus

Alle anfald, både fokale og generaliserede, kan udvikle sig til en tilstand med vedvarende anfaldsaktivitet (status epilepticus). Halvdelen af tilfældene med status epilepticus optræder hos personer med kendt epilepsi, og hos de øvrige patienter er status epilepticus et debutsymptom ved epilepsi eller skyldes andre tilstande, fx meningitis eller hjerneblødning (Tabel 4): 

Tabel 4. Status epilepticus 

Epileptiske sygdomme

Diagnosticering af epilepsi indebærer 3 trin: Anfaldstype, epilepsitype og evt. epileptisk syndrom. 

Diagnosen epilepsi stilles primært på baggrund af en grundig anfaldsbeskrivelse ud fra patientens og vidners oplysninger. Den korrekte anfaldsklassifikation er afgørende for valget af den rette behandling. Diagnosen støttes af undersøgelser primært i form af EEG og MR-scanning. Diagnosen bør stilles af neurolog eller neuropædiater med viden om epilepsi og differentialdiagnoser hertil. 

På alle 3 niveauer af processen skal ætiologien vurderes og så vidt muligt afklares, da det kan have såvel behandlingsmæssige konsekvenser som betydning for prognose og rådgivning. 

De primære årsager til epilepsi er:  

1. Strukturel: Læsioner påvist ved CT- eller MR-scanning, som med rimelig sandsynlighed er årsag til patientens anfald.
2. Genetiske: I visse tilfælde kan der identificeres en sygdomsfremkaldende variant i et specifikt gen. Genetisk årsag er ikke det samme som nedarvet, da det kan dreje sig om nyopståede (de novo) varianter. I andre tilfælde kan mulig genetisk ætiologi være fastlagt ved populationsstudier for specifikke epileptiske syndromer, hvor der er påvist høj grad af arvelighed, men hvor flere gener formentlig er involverede.
3. Infektiøs: Er en meget almindelig årsag i udviklingslande, men ses også hyppigt ved fx HIV og tuberkulose.
4. Metabolisk: Med metabolisk årsag menes en veldefineret metabolisk defekt, fx porfyri, uræmi, cerebral folatmangel m.fl.
5. Immunologisk: Optræder ved forstyrrelse i immunsystemet, hvor anfald er et centralt symptom, fx limbiske encefalitter - det kan være relevant at udrede nærmere med undersøgelse af specifikke auto-antistoffer.
6. Ukendt: For en stor del af patienter med epilepsi kan en sandsynlig årsag ikke identificeres.

Ved diagnosticering af epilepsi skal man desuden være opmærksom på ko-morbiditeter. Det kan dreje sig om indlæringsvanskeligheder eller psykologiske, psykiatriske og adfærdsmæssige problemstillinger, som alle kan have betydelig psykosociale konsekvenser. Ved sværere epilepsier kan der ses cerebral parese, bevægeforstyrrelser, søvnforstyrrelser m.m. Epilepsi kan camouflere somatiske og psykiatriske sygdomme og resultere i forsinket diagnostik. 

Epileptiske sygdomme spænder over et stort spektrum fra forløb, som svinder spontant eller let lader sig behandle, til svære sygdomme med progredierende hjerneskader (Tabel 5): 

Tabel 5. Epileptiske sygdomme (Se endvidere www.epilepsydiagnosis.org)