Familiært chylomikronæmi syndrom (FCS) er en sjælden (1-2 individer pr. million) autosomal, recessesiv monogenetisk sygdom, der primært skyldes mutationer i lipoprotein lipase (LPL)-genet (80 %) eller 4 andre gener, der påvirker LPL-funktionen. 

Patofysiologien er betinget af mangel på fungerende LPL-protein, der er et nøgleenzym i kataboliseringen af triglyceridholdige lipoproteiner, især cylomicroner og VLDL-kolesterol efter indtagelsen af fedt. Fastende chylomichronæmi klassificeres som svær hyperkolesterolæmi ved P-triglycerider > 10 mmol/l. 

Ophobningen af cylomicroner kan manifestere sig i huden (eruptive xanthomer), retinas blodkar (lipemia retinalis), men den mest alvorlige og livstruende manifestation er svære og gentagne tilfælde af akut pancreatitis. 

Den primære behandling af FCS er en svært fedtreduceret (20-25 g/dag) diæt, mens traditionelle triglycerid-reducerende behandlinger som fibrater og omega-3 har meget beskeden effekt hos disse patienter.  

Volanesorsen er en antisense oligonukleotid, der hæmmer dannelsen af apolipoprotein CIII - et protein, der regulerer triglyceridmetabolismen og den hepatiske clearance af chylomikroner og andre triglyceridholdige lipoproteiner. Hæmningen af apolipoprotein CIII-dannelsen forbedrer clearance af triglycerider og muliggøre metabolisme uafhængigt af LPL. 

Volanesorsen anvendes ved utilstrækkelig effekt af diæt og triglycerid-reducerende behandling. Aktuelt er volanesorsen ikke markedsført i Danmark. 

Behandlingen forestås af læger med særligt kendskab til FCS. 

Nedsat nyrefunktion 

Ved eGFR < 30 ml/min er behandling med volanesorsen kontraindiceret.