Orfadin®

Kapsler, hårde. 1 kapsel indeholder 2 mg, 5 mg, 10 mg eller 20 mg nitisinon. 

Oral suspension. 1 ml indeholder 4 mg nitisinon. 

• Initialt 1 mg/kg legemsvægt/døgn:

• Ved legemsvægt > 20 kg doseret 1 gang daglig
• Ved legemsvægt ≤ 20 kg fordelt på 2 doser.

• Dosis reguleres på basis af måling af bl.a. plasma-aminosyrer, succinylacetone i plasma, serum-α-føtoprotein, plasma-nitisinon og koagulationsstatus.
• Maksimal dosis 2 mg/kg legemsvægt/døgn.

Bemærk: 

• Kapsler
  • Bør synkes hele.
  • Kan åbnes.
  • Indholdet udrøres i lidt vand eller modermælkserstatning umiddelbart inden indtagelse.
• Oral suspension
  • Dosiskonverteringstabel for de tre medfølgende sprøjtestørrelser, se produktresumé.
  • Se Egenskaber, håndtering og holdbarhed vedr. håndtering.

• Der bør foretages øjenundersøgelse med spaltelampe inden behandlingsstart og derefter mindst én gang årligt. Plasma-tyrosin kan stige under behandlingen. Da højt plasma-tyrosin er forbundet med oftalmologiske komplikationer, bør øjengener følges op med måling af plasma-tyrosin med evt. efterfølgende regulering af diæt. I tilfælde af plasma-tyrosin > 400 mikromol/l bør kostens indhold af tyrosin og phenylalanin begrænses.
• Regelmæssig trombocyt- og leukocyttælling bør foretages.

Ved samtidig behandling med lægemidler, der har et snævert terapeutisk vindue, og desuden metaboliseres via CYP2C9, fx warfarin, bør monitoreres nøje, og dosisjustering kan være nødvendig. 

Baggrund: Der er ikke humane data, som tillader et meningsfyldt risikoestimat. 

Se endvidere Klassifikation - graviditet. 

• Ved arvelig tyrosinæmi type 1 dannes toksiske metabolitter pga. enzymdefekt i katabolismen af tyrosin.
• Nitisinon hæmmer et enzym proksimalt for denne enzymdefekt, hvorved dannelsen af de toksiske metabolitter reduceres.

• Absorberes hurtigt fra mave-tarmkanalen.
• Plasmahalveringstid ca. 50 timer.
• Elimination foregår via CYP3A4.

Håndtering 

Oral suspension 

• Oral suspension skal omrystes kraftigt i mindst 20 sekunder før brug, indtil bundfaldet er fuldstændig dispergeret.
• Dosis skal udtages umiddelbart efter omrystning.
• Se detaljer vedr. klargøring af flasken, udtagning af dosis og rengøring af sprøjte i medfølgende brugsvejledning.

Holdbarhed 

Kapsler 

• Opbevares i køleskab (2-8ºC).
• Kan opbevares i højst 2 måneder ved højst 25ºC. Evt. resterende kapsler kasseres efter de 2 måneder.

Oral suspension 

• Opbevares opretstående i køleskab (2-8°C).
• Må ikke fryses.
• Efter åbning: Kan opbevares i højst 2 måneder ved højst 25°C.