Cystinose

Revideret: 26.08.2019

Cystinose skyldes en autosomal recessiv defekt i transporten af aminosyren cystin over lysosomernes membran. Ved den nefropatiske form af sygdommen udkrystalliserer cystin i cellernes lysosomer og forårsager vævsskade - først i nyrerne, hvilket medfører Fanconis syndrom og nyreinsufficiens i livets første dekade. På længere sigt vil aflejringer af cystin føre til symptomer fra andre organer, bl.a. retina, lunger, pancreas, thyroidea og hjerne. 

  

Diagnostik

Diagnosen stilles ved måling af cystin i leukocytter. 

Behandlingsvejledning

Tidlig behandling med cysteamin (Midler mod cystinose) reducerer risikoen for nyreinsufficiens, forbedrer højde vækst og forhindrer hypotyroidisme. 

 

Behandlingen er livslang og skal fortsættes også efter evt. nyretransplantation. Efter nyretransplantation vil cysteamin forhindre eller forsinke aflejring af cystin og deraf følgende symptomer fra andre organer. Behandlingen kombineres med mercaptamin (cysteamin) øjendråber

 

Bemærk: Behandlingen er en specialistopgave og bør forestås af læger med særligt kendskab til cystinose. 

Referencer

2451. Emma F, Nesterova G, Langman C et al. Nephropathic cystinosis: an international consensus document. Nephrol Dial Transplant. 2014; 29(4), http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25165189 (Lokaliseret 12. maj 2016)
 
3333. Elmonem MA, Veys KR, Soliman NA et al. Cystinosis: a review. Orphanet J Rare Dis. 2016; 11:47, https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27102039 (Lokaliseret 7. februar 2018)
 
3334. Ahlenstiel-Grunow T, Kanzelmeyer NK, Froede K er al. Switching from immediate- to extended-release cysteamine in nephropathic cystinosis patients: a retrospective real-life single-center study. Pediatr Nephrol. 2017; 32(1):91-7, https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27350621 (Lokaliseret 10. juli 2019)
 
4685. Medic G, van der Weijden M, Karabis A et al. A systematic literature review of cysteamine bitartrate in the treatment of nephropathic cystinosis. Curr Med Res Opin. 2017; 33(11):2065-76, https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28692321 (Lokaliseret 26. august 2019)
 
4686. Makuloluwa AK, Shams F. Cysteamine hydrochloride eye drop solution for the treatment of corneal cystine crystal deposits in patients with cystinosis: an evidence-based review. Clin Ophthalmol. 2018; 12:227-36, https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29416314 (Lokaliseret 26. august 2019)