A
Fordøjelsesorganer og stofskifte
Cystinose
Cystinose skyldes en autosomal recessiv defekt i transporten af aminosyren cystin over lysosomernes membran. Ved den nefropatiske form af sygdommen udkrystalliserer cystin i cellernes lysosomer og forårsager vævsskade - først i nyrerne, hvilket medfører Fanconis syndrom og nyreinsufficiens i livets første dekade. På længere sigt vil aflejringer af cystin føre til symptomer fra andre organer, bl.a. retina, lunger, pancreas, thyroidea og hjerne.
Diagnostik
Diagnosen stilles ved måling af cystin i leukocytter og bekræftes ved molekylærgenetisk analyse.
Behandlingsvejledning
Tidlig behandling med cysteamin (Midler mod cystinose) reducerer risikoen for nyreinsufficiens, forbedrer højde vækst og forhindrer hypotyroidisme.
Behandlingen er livslang og skal fortsættes også efter evt. nyretransplantation. Efter nyretransplantation vil cysteamin forhindre eller forsinke aflejring af cystin og deraf følgende symptomer fra andre organer. Behandlingen kombineres med mercaptamin (cysteamin) øjendråber. Medicamina er svolvholdige og giver store compliance-mæssige udfordringer.
Bemærk: Behandlingen er en specialistopgave og bør forestås af læger med særligt kendskab til cystinose.
Referencer
5375. Segolene Gaillard, Laurent Roche, Sandrine Lemoine et al. Adherence to cysteamine in nephropathic cystinosis: A unique electronic monitoring experience for a better understanding. A prospective cohort study: CrYSTobs. Pediatr Nephrol. 2021; 36(3):581-9, https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32901297/ (Lokaliseret 9. marts 2022)
4686. Makuloluwa AK, Shams F. Cysteamine hydrochloride eye drop solution for the treatment of corneal cystine crystal deposits in patients with cystinosis: an evidence-based review. Clin Ophthalmol. 2018; 12:227-36, https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29416314 (Lokaliseret 3. marts 2022)
3334. Ahlenstiel-Grunow T, Kanzelmeyer NK, Froede K er al. Switching from immediate- to extended-release cysteamine in nephropathic cystinosis patients: a retrospective real-life single-center study. Pediatr Nephrol. 2017; 32(1):91-7, https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27350621 (Lokaliseret 22. februar 2022)
4685. Medic G, van der Weijden M, Karabis A et al. A systematic literature review of cysteamine bitartrate in the treatment of nephropathic cystinosis. Curr Med Res Opin. 2017; 33(11):2065-76, https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28692321 (Lokaliseret 3. marts 2022)
3333. Elmonem MA, Veys KR, Soliman NA et al. Cystinosis: a review. Orphanet J Rare Dis. 2016; 11:47, https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27102039 (Lokaliseret 22. februar 2022)
