A
Fordøjelsesorganer og stofskifte
Andre stofskiftesygdomme
Alfa-mannosidose
Midler mod alfa-mannosidose
Arvelig tyrosinæmi type 1
Midler mod arvelig tyrosinæmi type 1
Cystinose
Midler mod cystinose
Defekter i urinstofcyklus
Midler mod defekter i urinstofcyklus
Fabrys sygdom
Midler mod Fabrys sygdom
Gauchers sygdom
Midler mod Gauchers sygdom
Homocystinuri
Midler mod homocystinuri
Metakromatisk leukodystrofi (MLD)
Midler mod metakromatisk leukodystrofu (MLD)
Hyperfenylalaninæmi
Midler mod hyperfenylalaninæmi
Hypofosfatasi
Midler mod hypofosfatasi
Lysosomal sur lipase (LAL)-mangel
Midler mod lysosomal sur lipase (LAL)-mangel
Mukopolysakkaridoser
Midler mod mukopolysakkaridoser
Neural ceroidlipofuscinosis type 2 (CLN2)
Niemann-Picks sygdom type C
Midler mod Niemann-Picks sygdom type C
Pompes sygdom
Midler mod Pompes sygdom
Wilsons sygdom
Midler mod Wilsons sygdom
Leptinmangel
Midler mod leptinmangel
Midler mod mukopolysakkaridoser
A16A
Revideret: 10.09.2021
Allan Meldgaard Lund (Forfatter),
Dansk Selskab for Medicinsk Genetik
Mette Cathrine Ørngreen (Referent),
Dansk Pædiatrisk Selskab
Indledning | Anvendelsesområder | Behandlingsvejledning | Præparatvalg | Doseringsforslag | Nedsat lever- og/eller nyrefunktion | Kontraindikationer | Forsigtighedsregler | Patientsikkerhed | Bivirkninger | Interaktioner | Graviditet | Amning | Forgiftning | Farmakodynamik | Farmakokinetik | Tilskud | Præparater | Referencer
Mukopolysakkaridoser (MPS) er en gruppe af arvelige enzymdefekter, som tilhører de lysosomale ophobningssygdomme.
Enzymsubstitutionsbehandling er i Danmark aktuelt tilgængelig for fire MPS:
- Mukopolysakkaridose type I
- Laronidase
- Mukopolysakkaridose type II
- Idursulfase
- Mukopolysakkaridose type IVA
- Elosulfase-alfa
- Mukopolysakkaridose type VI
- Galsulfase
Præparater
| Indholdsstof | Navn og firma | Dispform og styrke | Pakning | Pris enh. | Pris DDD |
|---|---|---|---|---|---|
| Laronidase | Aldurazyme® Sanofi
|
konc. til infusionsvæske, opl. 100 E/ml | 1 x 500 IE | 10,54 | 10.542,80 |
| Idursulfase | Elaprase Takeda Pharma
|
konc. til infusionsvæske, opl. 2 mg/ml | 3 ml | 8.564,93 | |
| Galsulfase | Naglazyme® BioMarin
|
konc. til infusionsvæske, opl. 1 mg/ml | 1 x 5 ml | 2.966,53 | |
| Elosulfase alfa | Vimizim BioMarin
|
konc. til infusionsvæske, opl. 1 mg/ml | 5 ml | 1.776,25 | 35.525,00 |
