A
Fordøjelsesorganer og stofskifte
Andre stofskiftesygdomme
Alfa-mannosidose
Midler mod alfa-mannosidose
Arvelig tyrosinæmi type 1
Midler mod arvelig tyrosinæmi type 1
Cystinose
Midler mod cystinose
Defekter i urinstofcyklus
Midler mod defekter i urinstofcyklus
Fabrys sygdom
Midler mod Fabrys sygdom
Gauchers sygdom
Midler mod Gauchers sygdom
Homocystinuri
Midler mod homocystinuri
Hyperfenylalaninæmi
Midler mod hyperfenylalaninæmi
Hypofosfatasi
Midler mod hypofosfatasi
Lysosomal sur lipase (LAL)-mangel
Midler mod lysosomal sur lipase (LAL)-mangel
Mukopolysakkaridoser
Midler mod mukopolysakkaridoser
Neural ceroidlipofuscinosis type 2 (CLN2)
Niemann-Picks sygdom type C
Midler mod Niemann-Picks sygdom type C
Pompes sygdom
Midler mod Pompes sygdom
Wilsons sygdom
Midler mod Wilsons sygdom
Midler mod mukopolysakkaridoser
A16A
Revideret: 17.04.2020
Allan Meldgaard Lund (Forfatter),
Dansk Selskab for Medicinsk Genetik
Christine i Dali (Referent),
Dansk Pædiatrisk Selskab
Indledning | Anvendelsesområder | Behandlingsvejledning | Præparatvalg | Doseringsforslag | Nedsat lever- og/eller nyrefunktion | Kontraindikationer | Forsigtighedsregler | Patientsikkerhed | Bivirkninger | Interaktioner | Graviditet | Amning | Forgiftning | Farmakodynamik | Farmakokinetik | Tilskud | Præparater | Referencer
Mukopolysakkaridoser (MPS) er en gruppe af arvelige enzymdefekter, som tilhører de lysosomale ophobningssygdomme.
Enzymsubstitutionsbehandling er i Danmark aktuelt tilgængelig for fire MPS:
- Mukopolysakkaridose type I
- Laronidase
- Mukopolysakkaridose type II
- Idursulfase
- Mukopolysakkaridose type IVA
- Elosulfase-alfa
- Mukopolysakkaridose type VI
- Galsulfase
Præparater
| Indholdsstof | Navn og firma | Dispform og styrke | Pakning | Pris DDD |
|---|---|---|---|---|
| Laronidase | Aldurazyme® Sanofi
|
konc. til infusionsvæske, opl. 100 E/ml | 1 x 500 IE | 11.457,00 |
| Idursulfase | Elaprase Takeda Pharma
|
konc. til infusionsvæske, opl. 2 mg/ml | 3 ml | |
| Galsulfase | Naglazyme® BioMarin
|
konc. til infusionsvæske, opl. 1 mg/ml | 1 x 5 ml | |
| Elosulfase alfa | Vimizim BioMarin
|
konc. til infusionsvæske, opl. 1 mg/ml | 5 ml | 35.790,60 |
