A

Fordøjelsesorganer og stofskifte

Andre stofskiftesygdomme

Alfa-mannosidose

Midler mod alfa-mannosidose

Arvelig tyrosinæmi type 1

Midler mod arvelig tyrosinæmi type 1

Midler mod cystinose

Defekter i urinstofcyklus

Midler mod defekter i urinstofcyklus

Midler mod Fabrys sygdom

Gauchers sygdom

Midler mod Gauchers sygdom

Midler mod homocystinuri

Hyperfenylalaninæmi

Midler mod hyperfenylalaninæmi

Midler mod hypofosfatasi

Lysosomal sur lipase (LAL)-mangel

Midler mod lysosomal sur lipase (LAL)-mangel

Mukopolysakkaridoser

Midler mod mukopolysakkaridoser

Neural ceroidlipofuscinosis type 2 (CLN2)

Niemann-Picks sygdom type C

Midler mod Niemann-Picks sygdom type C

Midler mod Pompes sygdom

Midler mod Wilsons sygdom

Midler mod mukopolysakkaridoser

A16A

Revideret: 17.04.2020

Allan Meldgaard Lund (Forfatter), Dansk Selskab for Medicinsk Genetik

Christine i Dali (Referent), Dansk Pædiatrisk Selskab

Indledning | Anvendelsesområder | Behandlingsvejledning | Præparatvalg | Doseringsforslag | Nedsat lever- og/eller nyrefunktion | Kontraindikationer | Forsigtighedsregler | Patientsikkerhed | Bivirkninger | Interaktioner | Graviditet | Amning | Forgiftning | Farmakodynamik | Farmakokinetik | Tilskud | Præparater | Referencer

Mukopolysakkaridoser (MPS) er en gruppe af arvelige enzymdefekter, som tilhører de lysosomale ophobningssygdomme.

Enzymsubstitutionsbehandling er i Danmark aktuelt tilgængelig for fire MPS:

Mukopolysakkaridose type I
- Laronidase
Mukopolysakkaridose type II
- Idursulfase
Mukopolysakkaridose type IVA
- Elosulfase-alfa
Mukopolysakkaridose type VI
- Galsulfase

Præparater

Indholdsstof	Navn og firma	Dispform og styrke	Pakning	Pris DDD
Laronidase	Aldurazyme® Sanofi	konc. til infusionsvæske, opl. 100 E/ml	1 x 500 IE	11.782,60
Idursulfase	Elaprase Takeda Pharma	konc. til infusionsvæske, opl. 2 mg/ml	3 ml
Galsulfase	Naglazyme® BioMarin	konc. til infusionsvæske, opl. 1 mg/ml	1 x 5 ml
Elosulfase alfa	Vimizim BioMarin	konc. til infusionsvæske, opl. 1 mg/ml	5 ml	35.890,20