A
Fordøjelsesorganer og stofskifte
Andre stofskiftesygdomme
Alfa-mannosidose
Midler mod alfa-mannosidose
Arvelig tyrosinæmi type 1
Midler mod arvelig tyrosinæmi type 1
Cystinose
Midler mod cystinose
Defekter i urinstofcyklus
Midler mod defekter i urinstofcyklus
Fabrys sygdom
Midler mod Fabrys sygdom
Gauchers sygdom
Midler mod Gauchers sygdom
Homocystinuri
Midler mod homocystinuri
Hyperfenylalaninæmi
Midler mod hyperfenylalaninæmi
Hypofosfatasi
Midler mod hypofosfatasi
Lysosomal sur lipase (LAL)-mangel
Midler mod lysosomal sur lipase (LAL)-mangel
Mukopolysakkaridoser
Midler mod mukopolysakkaridoser
Neural ceroidlipofuscinosis type 2 (CLN2)
Niemann-Picks sygdom type C
Midler mod Niemann-Picks sygdom type C
Pompes sygdom
Midler mod Pompes sygdom
Wilsons sygdom
Midler mod Wilsons sygdom
Midler mod Niemann-Picks sygdom type C
A16A
Revideret: 17.04.2020
Allan Meldgaard Lund (Forfatter),
Dansk Selskab for Medicinsk Genetik
Christine i Dali (Referent),
Dansk Pædiatrisk Selskab
Indledning | Anvendelsesområder | Behandlingsvejledning | Præparatvalg | Doseringsforslag | Nedsat lever- og/eller nyrefunktion | Kontraindikationer | Forsigtighedsregler | Patientsikkerhed | Bivirkninger | Interaktioner | Graviditet | Amning | Forgiftning | Farmakodynamik | Farmakokinetik | Tilskud | Præparater | Referencer
Miglustat virker ved at inhibere syntesen af glucocerebrosid og dermed af GM1 og GM2 gangliosider, som ophobes ved Niemann-Picks sygdom type C type C.
Et klinisk forsøg viste forbedring/stabilisering i parametrene øjenbevægelser, synkeevne, hørelse og motoriske færdigheder; øget overlevelse og stabiliseret neurologisk funktion er bekræftet i opfølgende studier hos nogle patienter.
Præparater
| Indholdsstof | Navn og firma | Dispform og styrke | Pakning | Pris DDD |
|---|---|---|---|---|
| Miglustat | Miglustat "Bluefish" Bluefish
|
hårde kapsler 100 mg | 84 stk. (blister) | 2.601,76 |
| Miglustat | Zavesca® Janssen
|
hårde kapsler 100 mg | 84 stk. | 2.546,59 |
