A
Fordøjelsesorganer og stofskifte
Neural ceroidlipofuscinosis type 2 (CLN2)
CLN2 (eller sen infantil neuronal lipofuscinose) hører til en større gruppe af neuronal ceroidlipofuscinoser (NCL), som især giver symptomer fra det centrale nervesystemet. CLN2 er progressiv og karakteriseret ved debut med forsinket tale og efterhånden mere udbredt forsinket udvikling og regression: der tilkommer epilepsi og senere ataksi og myoclonus og slutteligt synstab og død. CLN2 forårsages af patogene varianter i TPP1 genet og nedarves autosomalt recessivt. Sygdommen diagnosticeres ved at påvise nedsat aktivitet af enzymet TPP1 eller ved molekylær genetiske analyser af TPP1 genet.
Cerliponase alfa er en rekombinant form af humant TPP1 (rhTPP1). Det er et inaktivt proenzym (zymogen), der aktiveres i lysosomet, hvorefter det kan spalte tripeptider fra målproteinets N-terminal. Enzymet gives cerebroventrikulært og er dokumenteret at forsinke sygdommens progression.
Præparater
| Indholdsstof | Navn og firma | Dispform og styrke | Pakning | Pris enh. | Pris DDD |
|---|---|---|---|---|---|
| Cerliponase alfa | Brineura BioMarin
|
infusionsvæske, opløsning 150 mg | 2 stk. + skyllevæske | 123.808,33 | 17.332,82 |
Referencer
5388. Sara E Mole, Angela Schulz, Eben Badoe et al. Guidelines on the diagnosis, clinical assessments, treatment and management for CLN2 disease patients. Orphanet J Rare Dis. 2021; 16(1), https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33882967/ (Lokaliseret 9. marts 2022)
5390. Aryun Kim, Anita Grover, Kevin Hammon et al. Clinical Pharmacokinetics and Pharmacodynamics of Cerliponase Alfa, Enzyme Replacement Therapy for CLN2 Disease by Intracerebroventricular Administration. Clin Transl Sci. 2021; 14(2):635-44, https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33202105/ (Lokaliseret 9. marts 2022)
5389. Grace Lewis, Amanda M Morrill, Stephanie L Conway-Allen et al. Review of Cerliponase Alfa: Recombinant Human Enzyme Replacement Therapy for Late-Infantile Neuronal Ceroid Lipofuscinosis Type 2. J Child Neurol. 2020; 35(5):348-53, https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31884868/ (Lokaliseret 9. marts 2022)
5391. Anthony Markham. Cerliponase Alfa: First Global Approval. Drugs. 2017; 77(11):1247-9, https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28589525/ (Lokaliseret 9. marts 2022)
