A
Fordøjelsesorganer og stofskifte
Midler mod hyperfenylalaninæmi
A16A
Sapropterin er en syntetisk udgave af naturligt forekommende 6R-BH4, som er kofaktor for både fenylalanin-, tyrosin- og tryptofanhydrolaserne.
Fenylalaninammoniaklyase (rAvPAL, Pegvaliase) omdanner fenylalanin til ammoniak og trans-kanelsyre, som primært elimineres ved metabolisering i leveren. Herved kan fenylalanin i blodet reduceres til terapeutiske interval.
Anvendelsesområder
Sapropterin
Hyperfenylalaninæmi hos BH4- responsive patienter med fenylketonuri (PKU) og patienter med BH4-defekter, med påvist respons på sapropterin (BH4).
Ved BH4-defekter kan substitutionsbehandling med sapropterin kompensere for manglen på BH4, men behandlingen skal suppleres med bl.a. L-dopa, carbidopa, 5-hydrotryptofan, calciumfolinat og evt. proteinbegrænset diæt, afhængigt af den specifikke enzymdefekt.
Pegvaliase
Behandling af fenylketonuri (PKU) hos voksne og unge ≥ 16 år med utilstrækkelig kontrol af fenylalanin i blodet (≥ 600 mikromol/l), som ikke kan behandles med andre tilgængelige midler.
Præparater
| Indholdsstof | Navn og firma | Dispform og styrke | Pakning | Pris DDD |
|---|---|---|---|---|
| Sapropterin | Kuvan BioMarin
|
opløselige tabletter 100 mg | 120 stk. | |
| Pegvaliase | Palynziq BioMarin
|
injektionsvæske, opl. i sprøjte 2,5 mg | 1 stk. | |
| Pegvaliase | Palynziq BioMarin
|
injektionsvæske, opl. i sprøjte 10 mg | 1 stk. | |
| Pegvaliase | Palynziq BioMarin
|
injektionsvæske, opl. i sprøjte 20 mg | 1 stk. |
