A

Fordøjelsesorganer og stofskifte

Andre stofskiftesygdomme

Alfa-mannosidose

Midler mod alfa-mannosidose

Arvelig tyrosinæmi type 1

Midler mod arvelig tyrosinæmi type 1

Midler mod cystinose

Defekter i urinstofcyklus

Midler mod defekter i urinstofcyklus

Midler mod Fabrys sygdom

Gauchers sygdom

Midler mod Gauchers sygdom

Midler mod homocystinuri

Hyperfenylalaninæmi

Midler mod hyperfenylalaninæmi

Anvendelsesområder

Midler mod hypofosfatasi

Lysosomal sur lipase (LAL)-mangel

Midler mod lysosomal sur lipase (LAL)-mangel

Mukopolysakkaridoser

Midler mod mukopolysakkaridoser

Neural ceroidlipofuscinosis type 2 (CLN2)

Niemann-Picks sygdom type C

Midler mod Niemann-Picks sygdom type C

Midler mod Pompes sygdom

Midler mod Wilsons sygdom

Midler mod hyperfenylalaninæmi

A16A

Revideret: 17.04.2020

Allan Meldgaard Lund (Forfatter), Dansk Selskab for Medicinsk Genetik

Christine i Dali (Referent), Dansk Pædiatrisk Selskab

Indledning | Anvendelsesområder | Behandlingsvejledning | Præparatvalg | Doseringsforslag | Nedsat lever- og/eller nyrefunktion | Kontraindikationer | Forsigtighedsregler | Patientsikkerhed | Bivirkninger | Interaktioner | Graviditet | Amning | Forgiftning | Farmakodynamik | Farmakokinetik | Tilskud | Præparater | Referencer

Sapropterin er en syntetisk udgave af naturligt forekommende 6R-BH4, som er kofaktor for både fenylalanin-, tyrosin- og tryptofanhydroxylaserne.

Anvendelsesområder

Hyperfenylalaninæmi hos BH4- responsive patienter med fenylketonuri (PKU) og patienter med BH4-defekter, med påvist respons på sapropterin (BH4).

Ved BH4-defekter kan substitutionsbehandling med sapropterin kompensere for manglen på BH4, men behandlingen skal suppleres med bl.a. L-dopa, carbidopa, 5-hydroxytryptofan, folininsyre og evt. proteinbegrænset diæt, afhængigt af den specifikke enzymdefekt.

Præparater

Indholdsstof	Navn og firma	Dispform og styrke	Pakning	Pris DDD
Sapropterin	Kuvan BioMarin	opløselige tabletter 100 mg	120 stk.