Midler mod hyperfenylalaninæmi

A16A

Revideret: 17.12.2020

Sapropterin er en syntetisk udgave af naturligt forekommende 6R-BH4, som er kofaktor for både fenylalanin-, tyrosin- og tryptofanhydroxylaserne. 

 

Fenylalaninammoniaklyase (rAvPAL, Pegvaliase) omdanner fenylalanin til ammoniak og trans-kanelsyre, som primært elimineres ved metabolisering i leveren. Herved kan fenylalanin i blodet reduceres til terapeutiske interval. 

Anvendelsesområder

Sapropterin 

Hyperfenylalaninæmi hos BH4- responsive patienter med fenylketonuri (PKU) og patienter med BH4-defekter, med påvist respons på sapropterin (BH4). 

 

Ved BH4-defekter kan substitutionsbehandling med sapropterin kompensere for manglen på BH4, men behandlingen skal suppleres med bl.a. L-dopa, carbidopa, 5-hydroxytryptofan, folininsyre og evt. proteinbegrænset diæt, afhængigt af den specifikke enzymdefekt. 

 

Pegvaliase 

Behandling af fenylketonuri (PKU) hos voksne og unge ≥ 16 år med utilstrækkelig kontrol af fenylalanin i blodet (≥ 600 mikromol/l), som ikke kan behandles med andre tilgængelige midler. 

Præparater

Indholdsstof Navn og firma Dispform og styrke Pakning Pris DDD
Sapropterin Kuvan
BioMarin
opløselige tabletter  100 mg 120 stk.  
Pegvaliase Palynziq
BioMarin
injektionsvæske, opl. i sprøjte  2,5 mg 1 stk.  
Pegvaliase Palynziq
BioMarin
injektionsvæske, opl. i sprøjte  10 mg 1 stk.  
Pegvaliase Palynziq
BioMarin
injektionsvæske, opl. i sprøjte  20 mg 1 stk.  
 
 
Gå til toppen af siden...