A
Fordøjelsesorganer og stofskifte
Pompes sygdom
Pompes sygdom er en autosomal recessiv arvelig mangel på det lysosomale enzym, sur α-glukosidase. Mangel på enzymet medfører ophobning intralysosomalt af glycogen i mange væv, især hjerte- og skeletmuskulatur, herunder respirationsmuskulatur.
Kliniske manifestationer er progressive og inkluderer hypertrofisk kardiomyopati og muskelsvækkelse, herunder respirationsinsufficiens. Der er tale om et klinisk kontinuum med svær og hurtigt progredierende sygdom ved debut før 6-måneders-alderen (infantile type) og mere protraherede forløb hos større børn og voksne.
Kardiomyopati ses primært hos spædbørn med den infantile type, men er sjælden i andre aldersgrupper, hvor påvirkning af skeletmuskulatur dominerer.
Diagnostik
Diagnosen stilles ved måling af aktiviteten af sur α-glukosidase i lymfocytter med efterfølgende molekylær-genetisk analyse.
Behandlingsvejledning
Effekten af enzymsubstitutionsbehandling med alglucosidase-alfa er veldokumenteret hos patienter med infantil type vurderet på forbedret overlevelse og motorik samt reduktion i anvendelsen af respirationsunderstøttende behandling. Der er ligeledes overbevisende effekt på senere debuterende typer hos nogle patienter, særligt i forhold til mobilitet. For alle typer er effekten individuelt varierende. Tidlig iværksættelse af behandlingen er essentiel for opnåelsen af det bedste resultat, men andre faktorer, herunder det immunologiske respons, ernærings- og træningsmæssige forhold spiller også ind.
Behandlingen er en specialistopgave og bør forestås af læger med særligt kendskab til Pompes sygdom.
Referencer
5393. Berli Sarah, Brandi Giovanna, Keller Emanuela et al. Clinical efficacy of the enzyme replacement therapy in patients with late-onset Pompe disease: a systematic review and a meta-analysis. J Neurol. 2021, https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33851281/ (Lokaliseret 9. marts 2022)
5394. Claudio Semplicini, Marie De Antonio, Nadjib Taouagh et al. Long-term benefit of enzyme replacement therapy with alglucosidase alfa in adults with Pompe disease: Prospective analysis from the French Pompe Registry. J Inherit Metab Dis. 2020; 43(6):1219-31, https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32515844/ (Lokaliseret 9. marts 2022)
4868. Harlaar L, Hogrel JY, Perniconi B et al. Large variation in effects during 10 years of enzyme therapy in adults with Pompe disease. Neurology. 2019; 93(19):1756-67, https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31619483 (Lokaliseret 3. marts 2022)
3339. Kuperus E, Kruijshaar ME, Wens SCA et al. Long-term benefit of enzyme replacement therapy in Pompe disease: A 5-year prospective study. Neurology. 2017; 89(23):2365-73, https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29117951/ (Lokaliseret 22. februar 2022)
3340. van der Ploeg AT, Kruijshaar ME, Toscano A. European consensus for starting and stopping enzyme replacement therapy in adult patients with Pompe disease: a 10-year experience. Fur J Neurol. 2017; 24(6):768-e31, https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28477382 (Lokaliseret 22. februar 2022)
3341. Broomfield A, Fletcher J, Davison J et al. Response of 33 UK patients with infantile-onset Pompe disease to enzyme replacement therapy. J Inherit Metab Dis. 2016; 39(2):261-71, https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26497565 (Lokaliseret 22. februar 2022)
