A
Fordøjelsesorganer og stofskifte
Relevante links
Wilsons sygdom
Wilsons sygdom eller hepatolentikulær degeneration er en autosomal recessiv arvelig sygdom. Wilsons sygdom forårsages af en defekt i en kobber-transporterende ATPase. Ved denne defekt reduceres udskillelsen af kobber i galden og inkorporationen af kobber i ferroxidase (kobberbærende protein). Resultatet er ophobning af kobber.
Efter varierende tid opstår skader på primært lever og hjerne. Ubehandlet er sygdommen fatal.
Diagnostik
De fleste patienter bliver diagnosticeret i 10-20-års-alderen med symptomer på leversygdom, neurologiske og psykiatriske symptomer eller Kayser-Fleischers ring. Biokemisk kan der være lav serum-ferroxidase, høj urin-kobber eller højt indhold af kobber i leverbiopsi. Den endelige diagnose stilles ved molekylær-genetisk analyse.
Behandlingsvejledning
Sygdommen behandles med kobberchelaterende medicin: D-penicillamin eller trientin; zink og evt. antioxiderende stoffer samt en diæt med reduktion af fødevarer med meget højt kobberindhold.
D-penicillamin er ikke markedsført, men kan rekvireres med udleveringstilladelse fra Lægemiddelstyrelsen.
Trientin anvendes til patienter, der ikke tåler behandling med D-penicillamin.
Zink anvendes til vedligeholdelsesbehandling efter initial kobberchelaterende behandling hos symptomatiske patienter samt som initial- og vedligeholdelsesbehandling hos asymptomatiske patienter.
Dosis justeres efter frit kobber i plasma (non-ferroxidase-plasma-kobber) og kobberudskillelse i urinen, og terapeutiske intervaller varierer med medikament og behandlingsfase.
Ved skift fra chelatbehandling til vedligeholdelsesbehandling med zink skal chelatbehandling fortsættes i 2-3 uger samtidig med zinkbehandlingen.
Behandlingen er en specialistopgave og bør forestås af læger med særligt kendskab til Wilsons sygdom.
Referencer
4869. Appenzeller-Herzog C, Mathes T, Heeres MLS et al. Comparative effectiveness of common therapies for Wilson disease: A systematic review and meta-analysis of controlled studies. Liver Int. 2019; 39(11):2136-52, https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31206982 (Lokaliseret 3. marts 2022)
4386. Roberts EA. Update on the Diagnosis and Management of Wilson Disease. Curr Gastroenterol Rep. 2018; 20:56, https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30397835 (Lokaliseret 3. marts 2022)
4387. Socha P, Janczyk W, Dhawan A. Wilson's Disease in Children: A Position Paper by the Hepatology Committee of the European Society for Paediatric Gastroenterology, Hepatology and Nutrition. J Pediatr Gastroenterol Nutr. 2018; 66:334-44, https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29341979 (Lokaliseret 3. marts 2022)
4801. Poujois A, Woimant F. Wilson's disease: A 2017 update. Clin Res Hepatol Gastroenterol. 2018; 42:512-20, https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29625923 (Lokaliseret 3. marts 2022)
2462. Członkowska A, Litwin T, Karliński M et al. D-penicillamine versus zinc sulfate as first-line therapy for Wilson's disease. Eur J Neurol. 2014; 21(4):599-606, http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24447648 (Lokaliseret 16. februar 2022)
2070. Weiss KH, Thurik F, Gotthardt DN et al. Efficacy and safety of oral chelators in treatment of patients with Wilson disease. Clin Gastroenterol Hepatol. 2013; 11(8):1028-35, http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23542331 (Lokaliseret 11. februar 2022)
