A
Fordøjelsesorganer og stofskifte
Andre stofskiftesygdomme
Alfa-mannosidose
Midler mod alfa-mannosidose
Arvelig tyrosinæmi type 1
Midler mod arvelig tyrosinæmi type 1
Cystinose
Midler mod cystinose
Defekter i urinstofcyklus
Midler mod defekter i urinstofcyklus
Fabrys sygdom
Midler mod Fabrys sygdom
Gauchers sygdom
Midler mod Gauchers sygdom
Homocystinuri
Midler mod homocystinuri
Hyperfenylalaninæmi
Midler mod hyperfenylalaninæmi
Hypofosfatasi
Midler mod hypofosfatasi
Lysosomal sur lipase (LAL)-mangel
Midler mod lysosomal sur lipase (LAL)-mangel
Mukopolysakkaridoser
Midler mod mukopolysakkaridoser
Neural ceroidlipofuscinosis type 2 (CLN2)
Niemann-Picks sygdom type C
Midler mod Niemann-Picks sygdom type C
Pompes sygdom
Midler mod Pompes sygdom
Wilsons sygdom
Midler mod Wilsons sygdom
Midler mod arvelig tyrosinæmi type 1
A16A
Revideret: 17.04.2020
Allan Meldgaard Lund (Forfatter),
Dansk Selskab for Medicinsk Genetik
Christine i Dali (Referent),
Dansk Pædiatrisk Selskab
Indledning | Anvendelsesområder | Behandlingsvejledning | Præparatvalg | Doseringsforslag | Nedsat lever- og/eller nyrefunktion | Kontraindikationer | Forsigtighedsregler | Patientsikkerhed | Bivirkninger | Interaktioner | Graviditet | Amning | Forgiftning | Farmakodynamik | Farmakokinetik | Tilskud | Præparater | Referencer
Nitisinon hæmmer enzymet 4-hydroxyfenylpyruvatdioxygenase, som katalyserer det andet trin i katabolismen af tyrosin. Nitisinon blokerer således tyrosinkatabolismen proksimalt for det defekte FAH og forhindrer derved dannelsen af SA og SAA. Hermed reduceres risikoen for nyre- og leverskade, HCC samt neurologiske komplikationer.
Præparater

Indholdsstof | Navn og firma | Dispform og styrke | Pakning | Pris DDD |
---|---|---|---|---|
Nitisinon | Nitisinone MDK FrostPharma
|
hårde kapsler 2 mg | 60 stk. | 1.225,18 |
Nitisinon | Nitisinone MDK FrostPharma
|
hårde kapsler 5 mg | 60 stk. | 979,12 |
Nitisinon | Nitisinone MDK FrostPharma
|
hårde kapsler 10 mg | 60 stk. | 895,03 |
Nitisinon | Orfadin® Swedish Orphan Biovitrum
|
hårde kapsler 2 mg | 60 stk. | 1.580,62 |
Nitisinon | Orfadin® Swedish Orphan Biovitrum
|
hårde kapsler 5 mg | 60 stk. | 1.263,48 |
Nitisinon | Orfadin® Swedish Orphan Biovitrum
|
hårde kapsler 10 mg | 60 stk. | 1.155,16 |
Nitisinon | Orfadin® Swedish Orphan Biovitrum
|
hårde kapsler 20 mg | 60 stk | 1.154,88 |
Nitisinon | Orfadin® Swedish Orphan Biovitrum
|
oral suspension 4 mg/ml | 90 ml | 1.578,75 |
