A
Fordøjelsesorganer og stofskifte
Andre stofskiftesygdomme
Alfa-mannosidose
Midler mod alfa-mannosidose
Arvelig tyrosinæmi type 1
Midler mod arvelig tyrosinæmi type 1
Cystinose
Midler mod cystinose
Defekter i urinstofcyklus
Midler mod defekter i urinstofcyklus
Fabrys sygdom
Midler mod Fabrys sygdom
Gauchers sygdom
Midler mod Gauchers sygdom
Homocystinuri
Midler mod homocystinuri
Metakromatisk leukodystrofi (MLD)
Midler mod metakromatisk leukodystrofu (MLD)
Hyperfenylalaninæmi
Midler mod hyperfenylalaninæmi
Hypofosfatasi
Midler mod hypofosfatasi
Lysosomal sur lipase (LAL)-mangel
Midler mod lysosomal sur lipase (LAL)-mangel
Mukopolysakkaridoser
Midler mod mukopolysakkaridoser
Neural ceroidlipofuscinosis type 2 (CLN2)
Niemann-Picks sygdom type C
Midler mod Niemann-Picks sygdom type C
Pompes sygdom
Midler mod Pompes sygdom
Wilsons sygdom
Midler mod Wilsons sygdom
Leptinmangel
Midler mod leptinmangel
Midler mod defekter i urinstofcyklus
A16A
Revideret: 09.09.2021
Allan Meldgaard Lund (Forfatter),
Dansk Selskab for Medicinsk Genetik
Mette Cathrine Ørngreen (Referent),
Dansk Pædiatrisk Selskab
Indledning | Anvendelsesområder | Behandlingsvejledning | Præparatvalg | Doseringsforslag | Nedsat lever- og/eller nyrefunktion | Kontraindikationer | Forsigtighedsregler | Patientsikkerhed | Bivirkninger | Interaktioner | Graviditet | Amning | Forgiftning | Farmakodynamik | Farmakokinetik | Tilskud | Præparater | Referencer
Forhøjet ammonium er resultatet af en defekt urinstofcyklus. De kliniske symptomer er primært forårsaget af hyperammoniæmi.
Natriumphenylbutyrat øger udskillelsen af glutamin, hvorved forhøjet P-ammonium og P-glutamin hos patienter med defekter i urinstofcyklus kan reduceres.
Cargluminsyre er en analog til N-acetylglutamat, som er den naturligt forekommende aktivator af karbamoylfosfatsyntetase, det første trin i urinstofcyklus.
Præparater
| Indholdsstof | Navn og firma | Dispform og styrke | Pakning | Pris DDD |
|---|---|---|---|---|
| Natriumphenylbutyrat | Ammonaps® Immedica
|
granulat 940 mg/g | 266 g | 1.151,45 |
| Cargluminsyre | Carbaglu® Recordati
|
dispergible tabletter 200 mg | 5 stk. | 862,00 |
| Cargluminsyre | Carbaglu® Recordati
|
dispergible tabletter 200 mg | 15 stk. | 640,86 |
| Cargluminsyre | Carbaglu® Recordati
|
dispergible tabletter 200 mg | 60 stk. | 837,49 |
| Natriumphenylbutyrat | Pheburane FrostPharma
|
granulat 483 mg/g | 174 g | 1.398,95 |
| Glycerolphenylbutyrat | Ravicti Immedica
|
oral væske 1,1 g/ml | 25 ml | 912,55 |
| Cargluminsyre | Ucedane FrostPharma
|
dispergible tabletter 200 mg | 12 stk. (blister) | 672,28 |
| Cargluminsyre | Ucedane FrostPharma
|
dispergible tabletter 200 mg | 60 stk. (blister) | 671,16 |
