A
Fordøjelsesorganer og stofskifte
Andre stofskiftesygdomme
Alfa-mannosidose
Midler mod alfa-mannosidose
Arvelig tyrosinæmi type 1
Midler mod arvelig tyrosinæmi type 1
Cystinose
Midler mod cystinose
Defekter i urinstofcyklus
Midler mod defekter i urinstofcyklus
Fabrys sygdom
Midler mod Fabrys sygdom
Gauchers sygdom
Midler mod Gauchers sygdom
Homocystinuri
Midler mod homocystinuri
Hyperfenylalaninæmi
Midler mod hyperfenylalaninæmi
Hypofosfatasi
Midler mod hypofosfatasi
Lysosomal sur lipase (LAL)-mangel
Midler mod lysosomal sur lipase (LAL)-mangel
Mukopolysakkaridoser
Midler mod mukopolysakkaridoser
Neural ceroidlipofuscinosis type 2 (CLN2)
Niemann-Picks sygdom type C
Midler mod Niemann-Picks sygdom type C
Pompes sygdom
Midler mod Pompes sygdom
Wilsons sygdom
Midler mod Wilsons sygdom
Midler mod defekter i urinstofcyklus
A16A
Revideret: 17.04.2020
Allan Meldgaard Lund (Forfatter),
Dansk Selskab for Medicinsk Genetik
Christine i Dali (Referent),
Dansk Pædiatrisk Selskab
Indledning | Anvendelsesområder | Behandlingsvejledning | Præparatvalg | Doseringsforslag | Nedsat lever- og/eller nyrefunktion | Kontraindikationer | Forsigtighedsregler | Patientsikkerhed | Bivirkninger | Interaktioner | Graviditet | Amning | Forgiftning | Farmakodynamik | Farmakokinetik | Tilskud | Præparater | Referencer
Forhøjet ammonium er resultatet af en defekt urinstofcyklus. De kliniske symptomer er primært forårsaget af hyperammoniæmi.
Natriumphenylbutyrat øger udskillelsen af glutamin, hvorved forhøjet P-ammonium og P-glutamin hos patienter med defekter i urinstofcyklus kan reduceres.
Cargluminsyre er en analog til N-acetylglutamat, som er den naturligt forekommende aktivator af karbamoylfosfatsyntetase, det første trin i urinstofcyklus.
Præparater

Indholdsstof | Navn og firma | Dispform og styrke | Pakning | Pris DDD |
---|---|---|---|---|
Natriumphenylbutyrat | Ammonaps® Immedica
|
tabletter 500 mg | 250 stk. | 1.406,87 |
Natriumphenylbutyrat | Ammonaps® Immedica
|
granulat 940 mg/g | 266 g | 1.150,38 |
Cargluminsyre | Carbaglu® Recordati
|
dispergible tabletter 200 mg | 5 stk. | 861,21 |
Cargluminsyre | Carbaglu® Recordati
|
dispergible tabletter 200 mg | 15 stk. | 640,27 |
Cargluminsyre | Carbaglu® Recordati
|
dispergible tabletter 200 mg | 60 stk. | 836,71 |
Natriumphenylbutyrat | Pheburane FrostPharma
|
granulat 483 mg/g | 174 g | 1.397,66 |
Glycerolphenylbutyrat | Ravicti Immedica
|
oral væske 1,1 g/ml | 25 ml | 911,73 |
Cargluminsyre | Ucedane FrostPharma
|
dispergible tabletter 200 mg | 12 stk. (blister) | 671,66 |
Cargluminsyre | Ucedane FrostPharma
|
dispergible tabletter 200 mg | 60 stk. (blister) | 670,54 |
