A

Fordøjelsesorganer og stofskifte

Andre stofskiftesygdomme

Alfa-mannosidose

Midler mod alfa-mannosidose

Arvelig tyrosinæmi type 1

Midler mod arvelig tyrosinæmi type 1

Midler mod cystinose

Defekter i urinstofcyklus

Midler mod defekter i urinstofcyklus

Midler mod Fabrys sygdom

Gauchers sygdom

Midler mod Gauchers sygdom

Midler mod homocystinuri

Hyperfenylalaninæmi

Midler mod hyperfenylalaninæmi

Midler mod hypofosfatasi

Lysosomal sur lipase (LAL)-mangel

Midler mod lysosomal sur lipase (LAL)-mangel

Mukopolysakkaridoser

Midler mod mukopolysakkaridoser

Neural ceroidlipofuscinosis type 2 (CLN2)

Niemann-Picks sygdom type C

Midler mod Niemann-Picks sygdom type C

Midler mod Pompes sygdom

Midler mod Wilsons sygdom

Midler mod leptinmangel

Midler mod defekter i urinstofcyklus

A16A

Revideret: 09.09.2021

Allan Meldgaard Lund (Forfatter), Dansk Selskab for Medicinsk Genetik

Mette Cathrine Ørngreen (Referent), Dansk Pædiatrisk Selskab

Indledning | Anvendelsesområder | Behandlingsvejledning | Præparatvalg | Doseringsforslag | Nedsat lever- og/eller nyrefunktion | Kontraindikationer | Forsigtighedsregler | Patientsikkerhed | Bivirkninger | Interaktioner | Graviditet | Amning | Forgiftning | Farmakodynamik | Farmakokinetik | Tilskud | Præparater | Referencer

Forhøjet ammonium er resultatet af en defekt urinstofcyklus. De kliniske symptomer er primært forårsaget af hyperammoniæmi.

Natriumphenylbutyrat øger udskillelsen af glutamin, hvorved forhøjet P-ammonium og P-glutamin hos patienter med defekter i urinstofcyklus kan reduceres.

Cargluminsyre er en analog til N-acetylglutamat, som er den naturligt forekommende aktivator af karbamoylfosfatsyntetase, det første trin i urinstofcyklus.

Præparater

Indholdsstof	Navn og firma	Dispform og styrke	Pakning	Pris DDD
Natriumphenylbutyrat	Ammonaps® Immedica	tabletter 500 mg	250 stk.
Natriumphenylbutyrat	Ammonaps® Immedica	granulat 940 mg/g	266 g	1.150,38
Cargluminsyre	Carbaglu® Recordati	dispergible tabletter 200 mg	5 stk.	861,21
Cargluminsyre	Carbaglu® Recordati	dispergible tabletter 200 mg	15 stk.	640,27
Cargluminsyre	Carbaglu® Recordati	dispergible tabletter 200 mg	60 stk.	836,71
Natriumphenylbutyrat	Pheburane FrostPharma	granulat 483 mg/g	174 g	1.397,66
Glycerolphenylbutyrat	Ravicti Immedica	oral væske 1,1 g/ml	25 ml	911,73
Cargluminsyre	Ucedane FrostPharma	dispergible tabletter 200 mg	12 stk. (blister)	671,66
Cargluminsyre	Ucedane FrostPharma	dispergible tabletter 200 mg	60 stk. (blister)	670,54

Borger:

Sundhedsfaglig:

Om medicin.dk – professionel

Medicin.dk – professionel er en del af Medicin.dk. Medicin.dk leverer information om medicin, sygdom og behandling til hele Danmark. Medicin.dk ejes af Dansk Lægemiddel Information A/S (DLI A/S). Medicin.dk består af Medicin.dk – professionel til sundhedsfaglige, Medicin.dk – borger til borgere - og Medicin.dk – indlægssedler, der indeholder indlægssedler i et let tilgængeligt format. Læs mere om Medicin.dk og organisationen bag navnet.