A

Fordøjelsesorganer og stofskifte

Andre stofskiftesygdomme

Alfa-mannosidose

Midler mod alfa-mannosidose

Arvelig tyrosinæmi type 1

Midler mod arvelig tyrosinæmi type 1

Midler mod cystinose

Defekter i urinstofcyklus

Midler mod defekter i urinstofcyklus

Midler mod Fabrys sygdom

Gauchers sygdom

Midler mod Gauchers sygdom

Midler mod homocystinuri

Metakromatisk leukodystrofi (MLD)

Midler mod metakromatisk leukodystrofu (MLD)

Hyperfenylalaninæmi

Midler mod hyperfenylalaninæmi

Midler mod hypofosfatasi

Lysosomal sur lipase (LAL)-mangel

Midler mod lysosomal sur lipase (LAL)-mangel

Mukopolysakkaridoser

Midler mod mukopolysakkaridoser

Neural ceroidlipofuscinosis type 2 (CLN2)

Niemann-Picks sygdom type C

Midler mod Niemann-Picks sygdom type C

Midler mod Pompes sygdom

Midler mod Wilsons sygdom

Midler mod leptinmangel

Midler mod defekter i urinstofcyklus

A16A

Revideret: 09.09.2021

Allan Meldgaard Lund (Forfatter), Dansk Selskab for Medicinsk Genetik

Mette Cathrine Ørngreen (Referent), Dansk Pædiatrisk Selskab

Indledning | Anvendelsesområder | Behandlingsvejledning | Præparatvalg | Doseringsforslag | Nedsat lever- og/eller nyrefunktion | Kontraindikationer | Forsigtighedsregler | Patientsikkerhed | Bivirkninger | Interaktioner | Graviditet | Amning | Forgiftning | Farmakodynamik | Farmakokinetik | Tilskud | Præparater | Referencer

Forhøjet ammonium er resultatet af en defekt urinstofcyklus. De kliniske symptomer er primært forårsaget af hyperammoniæmi.

Natriumphenylbutyrat øger udskillelsen af glutamin, hvorved forhøjet P-ammonium og P-glutamin hos patienter med defekter i urinstofcyklus kan reduceres.

Cargluminsyre er en analog til N-acetylglutamat, som er den naturligt forekommende aktivator af karbamoylfosfatsyntetase, det første trin i urinstofcyklus.

Præparater

Indholdsstof	Navn og firma	Dispform og styrke	Pakning	Pris enh.	Pris DDD
Natriumphenylbutyrat	Ammonaps® Immedica Udgået 10.07.2023	granulat 940 mg/g	266 g
Cargluminsyre	Carbaglu® Recordati	dispergible tabletter 200 mg	5 stk.	854,83	854,83
Cargluminsyre	Carbaglu® Recordati	dispergible tabletter 200 mg	15 stk.	635,51	635,51
Cargluminsyre	Carbaglu® Recordati	dispergible tabletter 200 mg	60 stk.	830,50	830,50
Natriumphenylbutyrat	Pheburane FrostPharma	granulat 483 mg/g	174 g	33,50	1.387,29
Glycerolphenylbutyrat	Ravicti Immedica	oral væske 1,1 g/ml	25 ml	66,36	905,02
Cargluminsyre	Ucedane FrostPharma	dispergible tabletter 200 mg	12 stk. (blister)	666,68	666,68
Cargluminsyre	Ucedane FrostPharma	dispergible tabletter 200 mg	60 stk. (blister)	665,56	665,56

Borger:

Sundhedsfaglig:

Om medicin.dk – professionel

Medicin.dk – professionel er en del af Medicin.dk. Medicin.dk leverer information om medicin, sygdom og behandling til hele Danmark. Medicin.dk ejes af Dansk Lægemiddel Information A/S (DLI A/S). Medicin.dk består af Medicin.dk – professionel til sundhedsfaglige, Medicin.dk – borger til borgere - og Medicin.dk – indlægssedler, der indeholder indlægssedler i et let tilgængeligt format. Læs mere om Medicin.dk og organisationen bag navnet.