A

Fordøjelsesorganer og stofskifte

Andre stofskiftesygdomme

Alfa-mannosidose

Midler mod alfa-mannosidose

Arvelig tyrosinæmi type 1

Midler mod arvelig tyrosinæmi type 1

Midler mod cystinose

Defekter i urinstofcyklus

Midler mod defekter i urinstofcyklus

Midler mod Fabrys sygdom

Gauchers sygdom

Midler mod Gauchers sygdom

Midler mod homocystinuri

Metakromatisk leukodystrofi (MLD)

Midler mod metakromatisk leukodystrofu (MLD)

Hyperfenylalaninæmi

Midler mod hyperfenylalaninæmi

Midler mod hypofosfatasi

Lysosomal sur lipase (LAL)-mangel

Midler mod lysosomal sur lipase (LAL)-mangel

Mukopolysakkaridoser

Midler mod mukopolysakkaridoser

Neural ceroidlipofuscinosis type 2 (CLN2)

Niemann-Picks sygdom type C

Midler mod Niemann-Picks sygdom type C

Midler mod Pompes sygdom

Midler mod Wilsons sygdom

Midler mod leptinmangel

Midler mod Niemann-Picks sygdom type C

A16A

Revideret: 10.09.2021

Allan Meldgaard Lund (Forfatter), Dansk Selskab for Medicinsk Genetik

Mette Cathrine Ørngreen (Referent), Dansk Pædiatrisk Selskab

Indledning | Anvendelsesområder | Behandlingsvejledning | Præparatvalg | Doseringsforslag | Nedsat lever- og/eller nyrefunktion | Kontraindikationer | Forsigtighedsregler | Patientsikkerhed | Bivirkninger | Interaktioner | Graviditet | Amning | Forgiftning | Farmakodynamik | Farmakokinetik | Tilskud | Præparater | Referencer

Miglustat virker ved at inhibere syntesen af glucocerebrosid og dermed af GM1 og GM2 gangliosider, som ophobes ved Niemann-Picks sygdom type C type C.

Et klinisk forsøg viste forbedring/stabilisering i parametrene øjenbevægelser, synkeevne, hørelse og motoriske færdigheder; øget overlevelse og stabiliseret neurologisk funktion er bekræftet i opfølgende studier hos mange patienter, særligt ved tidligt igangsat behandling.

Præparater

Indholdsstof	Navn og firma	Dispform og styrke	Pakning	Pris enh.	Pris DDD
Miglustat	Miglustat "Bluefish" Bluefish	hårde kapsler 100 mg	84 stk. (blister)	861,63	2.584,89
Miglustat	Miglustat Gen.Orph Gen-Orph	hårde kapsler 100 mg	84 stk. (blister)	383,06	1.149,17
Miglustat	Zavesca® Janssen	hårde kapsler 100 mg	84 stk.	762,15	2.286,46

Borger:

Sundhedsfaglig:

Om medicin.dk – professionel

Medicin.dk – professionel er en del af Medicin.dk. Medicin.dk leverer information om medicin, sygdom og behandling til hele Danmark. Medicin.dk ejes af Dansk Lægemiddel Information A/S (DLI A/S). Medicin.dk består af Medicin.dk – professionel til sundhedsfaglige, Medicin.dk – borger til borgere - og Medicin.dk – indlægssedler, der indeholder indlægssedler i et let tilgængeligt format. Læs mere om Medicin.dk og organisationen bag navnet.