A
Fordøjelsesorganer og stofskifte
Midler mod Fabrys sygdom
A16A
Agalsidase-alfa er identisk med det humane protein α-galactosidase-A (agalsidase-alfa), som katalyserer fraspaltning af galactose fra globotriaosylceramid (Gb3).
Agalsidase-beta er, bortset fra glycosyleringsmønsteret, identisk med det humane protein α-galactosidase-A (agalsidase-alfa), som katalyserer fraspaltning af galactose fra globotriaosylceramid (Gb3).
Ved enzymsubstitution med agalsidase hos patienter med Fabrys sygdom observeres clearance af det ophobede Gb3 fra kroppens organer og vaskulære system.
Migalastat er en farmakologisk chaperone, som kan stabilisere visse mutante former af α-galactosidase-A, således at de foldes mere korrekt og i højere grad kan transporteres til lysosomerne. Herved kan α-galactosidase-A-aktiviteten hos Fabry-patienter med behandlelige varianter i GLA-genet øges, hvorved ophobningen af Gb3 kan reduceres.
Præparater
| Indholdsstof | Navn og firma | Dispform og styrke | Pakning | Pris enh. | Pris DDD |
|---|---|---|---|---|---|
| Pegunigalsidase alfa | Elfabrio Chiesi
|
konc. til infusionsvæske, opl. 2 mg/ml | 10 ml | 1.634,29 | |
| Pegunigalsidase alfa | Elfabrio Chiesi
|
konc. til infusionsvæske, opl. 2 mg/ml | 5 x 10 ml | 1.632,94 | |
| Agalsidase-beta | Fabrazyme® Sanofi
|
pulver til konc. til infusionsvæske, opl. 5 mg | 1 htgl | 4.710,55 | 4.710,55 |
| Agalsidase-beta | Fabrazyme® Sanofi
|
pulver til konc. til infusionsvæske, opl. 35 mg | 1 htgl. | 28.587,45 | 4.083,92 |
| Migalastat | Galafold Amicus
|
hårde kapsler 123 mg | 14 stk. (blister) | 14.993,06 | 7.496,53 |
| Agalsidase-alfa | Replagal Takeda Pharma
|
konc. til infusionsvæske, opl. 1 mg/ml | 3,5 ml | 4.867,31 | 4.867,31 |
